Будь ласка, використовуйте цей ідентифікатор, щоб цитувати або посилатися на цей матеріал: http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/3124
Назва: Синдром Марфана
Автори: Сыченко, Д.Е.
Теми: Синдром Марфана
генетика
наследственное заболевание
Дата публікації: 19-бер-2013
Бібліографічний опис: Сыченко Д. Е. Синдром Марфана [Электронный ресурс] : [презентация PowerPoint] / Д. Е. Сыченко. – Электрон. дан. (30 слайдов). – Харьков, [2013].
Короткий огляд (реферат): Синдром Марфана (СМ), или Марфана-Ашара – это наследственное заболевание соединительной ткани с преимущественным поражением сердечно-сосудистой системы, скелета и органа зрения. Частота СМ в популяции составляет от 1:3000 до 1:15000. Впервые этот синдром описан французами – в 1896 г., педиатром Антонином Бернардом Марфаном, и в 1902 г. терапевтом Эмилем Шарлем Ашаром.
Опис: СМ относят к наследственным болезням соединительной ткани с аутосомно-доминантным типом наследования. Молекулярной основой заболевания является нарушение синтеза одного из белков соединительной ткани - фибриллина, который в норме придает ей эластичность и сократимость.
URI (Уніфікований ідентифікатор ресурсу): https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/3124
Розташовується у зібраннях:Наукові роботи молодих вчених. Кафедра медичної генетики



Усі матеріали в архіві електронних ресурсів захищені авторським правом, всі права збережені.