Будь ласка, використовуйте цей ідентифікатор, щоб цитувати або посилатися на цей матеріал: http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/24518
Назва: Особенности клинического течения различных типов мукополисахаридозов в сочетании с гомоцистеинурией ІІ типа
Автори: Гречанина, Елена Яковлевна
Гречанина, Юлия Борисовна
Молодан, Людмила Владимировна
Здыбская, Елена Петровна
Бугайова, Елена Валериевна
Теми: обмен гликозаминогликанов, мукополисахаридозы
синтропия
мукополисахаридозы
Дата публікації: 1-чер-2019
Бібліографічний опис: Особенности клинического течения различных типов мукополисахаридозов в сочетании с гомоцистеинурией ІІ типа / Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Е. П. Здібская, Е. В. Бугаева // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. – 2019. – № 1 (6). – С. 31–33.
Короткий огляд (реферат): В работе представлены особенности клинического течения различных типов мукополисахаридозов в сочетании с гомоцистеинурией ІІ типа. Целью нашего исследования было изучить клинический полиморфизм различных вариантов нарушения обмена гликозаминогликанов, уточнить возможность феномена фено- и генотипической синтропии для индивидуализации реабилитации. Показано, что обнаружение клинического полиморфизма нарушения обмена гликозаминогликанов позволяет индивидуализировать тактику лечения и реабилитации пациентов, которая должна стать обязательной для всех пациентов с мукополисахаридозами.
URI (Уніфікований ідентифікатор ресурсу): https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/24518
Розташовується у зібраннях:Наукові праці. Кафедра медичної генетики

Файли цього матеріалу:
Файл Опис РозмірФормат 
Особенности клинического течения различных типов .pdf669,44 kBAdobe PDFЕскіз
Переглянути/відкрити


Усі матеріали в архіві електронних ресурсів захищені авторським правом, всі права збережені.