Будь ласка, використовуйте цей ідентифікатор, щоб цитувати або посилатися на цей матеріал:
http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/24518
Назва: | Особенности клинического течения различных типов мукополисахаридозов в сочетании с гомоцистеинурией ІІ типа |
Автори: | Гречанина, Елена Яковлевна Гречанина, Юлия Борисовна Молодан, Людмила Владимировна Здыбская, Елена Петровна Бугайова, Елена Валериевна |
Теми: | обмен гликозаминогликанов, мукополисахаридозы синтропия мукополисахаридозы |
Дата публікації: | 1-чер-2019 |
Бібліографічний опис: | Особенности клинического течения различных типов мукополисахаридозов в сочетании с гомоцистеинурией ІІ типа / Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Е. П. Здібская, Е. В. Бугаева // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. – 2019. – № 1 (6). – С. 31–33. |
Короткий огляд (реферат): | В работе представлены особенности клинического течения различных типов мукополисахаридозов в сочетании с гомоцистеинурией ІІ типа. Целью нашего исследования было изучить клинический полиморфизм различных вариантов нарушения обмена гликозаминогликанов, уточнить возможность феномена фено- и генотипической синтропии для индивидуализации реабилитации. Показано, что обнаружение клинического полиморфизма нарушения обмена гликозаминогликанов позволяет индивидуализировать тактику лечения и реабилитации пациентов, которая должна стать обязательной для всех пациентов с мукополисахаридозами. |
URI (Уніфікований ідентифікатор ресурсу): | https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/24518 |
Розташовується у зібраннях: | Наукові праці. Кафедра медичної генетики |
Файли цього матеріалу:
Файл | Опис | Розмір | Формат | |
---|---|---|---|---|
Особенности клинического течения различных типов .pdf | 669,44 kB | Adobe PDF | Переглянути/відкрити |
Усі матеріали в архіві електронних ресурсів захищені авторським правом, всі права збережені.