Please use this identifier to cite or link to this item:
http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/22773
Title: | Тягар моногенної і хромосомної патології дитячого населення південного сходу Харківської області |
Authors: | Федота, О.М. Садовниченко, Ю.О. Руденко, М.О. Полікова, Л.В. Лисак, М.П. Зінов’єв, Д.І. Білодід, Л.М. Дулич, Л.А. Федота, Н.М. |
Keywords: | генетична патологія, поширеність моногенні захворювання, хромосомні порушення, Харківська область |
Issue Date: | 2019 |
Citation: | Тягар моногенної і хромосомної патології дитячого населення південного сходу Харківської області / О. М. Федота, Ю. О. Садовниченко, М. О. Руденко, Л. В. Полікова, М. П. Лисак, Д. І. Зінов’єв, Л. М. Білодід, Л. А. Дулич, Н. М. Федота // Український журнал медицини, біології та спорту. – 2019. – Т. 4, № 2 (18). – С. 284–290. |
Abstract: | Вивчення поширеності генетичних патологій в окремих регіонах є важливим етапом в дослідженнях генетики людини, що може підвищити генетичну безпеку населення і державну політику в медичному секторі в цілому. Метою дослідження стало вивчення генетикоепідеміологічних характеристик дитячого населення чотирьох районів Південного Сходу Харківської області – Балаклійського, Близнюківського, Зміївського та Ізюмського. Представлено результати дослідження тягаря генетичної патології у чотирьох районах Південного Сходу Харківської області. Загальна обтяженість дитячого населення цих районів моногенними і хромосомними захворюваннями у Балаклійському районі становить 0,47%, у Близнюківському – 0,47%, у Зміївському – 0,37%, а у Ізюмському – 0,36%. Виявлено 36 нозологічних форм моногенних патологій з різними типами успадкування та 3 хромосомних. Серед моногенних захворювань у всіх районах зареєстровано нейросенсорну втрату слуху двосторонню (1:1331), гіпофізарний нанізм (1:3629) та іхтіоз звичайний (1:3629), а серед хромосомних – синдром Дауна (1:1331). Співставні або нижчі за європейські показники обтяженості населення хромосомною патологією можуть бути зумовлені високою ефективністю профілактичних заходів у районах, в тому числі реалізацією скринінгових програм та ранньої діагностики цих захворювань, а також підвищенням рівня обізнаності населення завдяки просвітницькій роботі. Проведене генетико-епідеміологічне дослідження показало співставність нозологічного спектру та показників поширеності оногенних і хромосомних захворювань у чотирьох районах Харківської області з такими у східноєвропейських популяціях. Отримані дані можуть бути використані для покращення багатопланових популяційно-генетичних досліджень, а також удосконалення регіональної політики у медичній галузі. |
URI: | https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/22773 |
Appears in Collections: | Наукові праці. Кафедра медичної біології |
Files in This Item:
File | Description | Size | Format | |
---|---|---|---|---|
Садовниченко Medicine2 2019DOI.pdf | 199,2 kB | Adobe PDF | View/Open |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.