Salus populi suprema lex esto
Репозитарій Харківського національного медичного університету
Learn More
Будь ласка, використовуйте цей ідентифікатор, щоб цитувати або посилатися на цей матеріал:
http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/2074| Назва: | Митохондриальные болезни в Украине: роль мтДНК при сложных клинических синдромах и нейродегенеративных болезнях |
| Автори: | Шурр, Т.Дж. Гречанина, Ю.Б. Гусар, В.А. Гречанина, Е.Я. Жаданов, С.И. |
| Теми: | митохондриальные болезни мутации мтДНК наследственные болезни |
| Дата публікації: | 2012 |
| Бібліографічний опис: | Митохондриальные болезни в Украине: роль мтДНК при сложных клинических синдромах и нейродегенеративных болезнях / Т. Дж. Шурр, Ю. Б. Гречанина, В. А. Гусар, Е. Я. Гречанина, С. И. Жаданов // Журнал Національної академії медичних наук України. – 2012. – Т. 18, № 1. – С. 55–67. |
| Короткий огляд (реферат): | Одним из важных аспектов исследования митохондриального генома является изучение влияния популяционных полиморфизмов (генетический фон) на экспрессию патогенных мутаций и проявление митохондриальной болезни. |
| Опис: | Статья посвящена изучению геномного разнообразия как базы молекулярной эпидемиологии наследственных болезней. Исследования полиморфизма мтДНК в популяции украинцев дали воз- можность выявить геногеографические особенности митохондриальных заболеваний, оценить влияние генетического фона на их проявление и использовать распределение гаплотипов в каче- стве диагностической “матрицы” при обследовании пациентов с митохондриальной патологией. Развитие молекулярной диагностики позволяет не только распознавать новую наследственную патологию, но и находить мишени поражения при хорошо известных, но неизлечимых болезнях. |
| URI (Уніфікований ідентифікатор ресурсу): | https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/2074 |
| Розташовується у зібраннях: | Наукові праці. Кафедра медичної генетики |
Файли цього матеріалу:
| Файл | Опис | Розмір | Формат | |
|---|---|---|---|---|
| Митохондриальные болезни.pdf | 1,58 MB | Adobe PDF |  Переглянути/відкрити |
Усі матеріали в архіві електронних ресурсів захищені авторським правом, всі права збережені.