Please use this identifier to cite or link to this item: http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/18411
Title: Случай синдрома Гетчинсона-Гилфорда (мутация G608g в гене LMNA), ассоциированного с недостаточностью метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR 677TT)
Authors: Молодан, Л.В.
Гречанина, Е.Я.
Гречанина, Ю.Б.
Keywords: синдром Гетчинсона-Гилфорда
преждевременное старение
мутация G608G в гене LMNA
эпигенетическая патология
Issue Date: 1-Dec-2017
Citation: Молодан Л. В. Случай синдрома Гетчинсона-Гилфорда (мутация G608g в гене LMNA), ассоциированного с недостаточностью метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR 677TT) / Л. В. Молодан, Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина // Medical Education. – 2017. – Issue 12 (2), vol. 51. – С. 1461–1472.
Abstract: В работе представлен феномен синтропии- сочетание синдрома Гетчинсона-Гилфорда с гипергомоцистеинемией, недостаточностю метилентетрагидрофолатредуктазы, нарушением липидного обмена и вторичной митохондриальной дисфункцией
Description: Разработанный индивидуальный подход к ведению больной с позиции эпигенетических механизмов, лежащих в основе развития заболевания, проведенная коррекция выявленных метаболических изменений позволили ослабить клинические проявления заболевания, значительно улучшить качество жизни больного и семьи.
URI: https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/18411
Appears in Collections:Наукові праці. Кафедра медичної генетики

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
Медицина - Молодан.doc7,98 MBMicrosoft WordView/Open


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.