Please use this identifier to cite or link to this item:
http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/18411
Title: | Случай синдрома Гетчинсона-Гилфорда (мутация G608g в гене LMNA), ассоциированного с недостаточностью метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR 677TT) |
Authors: | Молодан, Л.В. Гречанина, Е.Я. Гречанина, Ю.Б. |
Keywords: | синдром Гетчинсона-Гилфорда преждевременное старение мутация G608G в гене LMNA эпигенетическая патология |
Issue Date: | 1-Dec-2017 |
Citation: | Молодан Л. В. Случай синдрома Гетчинсона-Гилфорда (мутация G608g в гене LMNA), ассоциированного с недостаточностью метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR 677TT) / Л. В. Молодан, Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина // Medical Education. – 2017. – Issue 12 (2), vol. 51. – С. 1461–1472. |
Abstract: | В работе представлен феномен синтропии- сочетание синдрома Гетчинсона-Гилфорда с гипергомоцистеинемией, недостаточностю метилентетрагидрофолатредуктазы, нарушением липидного обмена и вторичной митохондриальной дисфункцией |
Description: | Разработанный индивидуальный подход к ведению больной с позиции эпигенетических механизмов, лежащих в основе развития заболевания, проведенная коррекция выявленных метаболических изменений позволили ослабить клинические проявления заболевания, значительно улучшить качество жизни больного и семьи. |
URI: | https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/18411 |
Appears in Collections: | Наукові праці. Кафедра медичної генетики |
Files in This Item:
File | Description | Size | Format | |
---|---|---|---|---|
Медицина - Молодан.doc | 7,98 MB | Microsoft Word | View/Open |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.