Please use this identifier to cite or link to this item:
http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/21336Full metadata record
| DC Field | Value | Language |
|---|---|---|
| dc.contributor.author | Хмиль, Ольга Богдановна | - |
| dc.contributor.author | Гречанина, Елена Яковлевна | - |
| dc.contributor.author | Гречанина, Юлия Борисовна | - |
| dc.date.accessioned | 2018-11-27T06:50:05Z | - |
| dc.date.available | 2018-11-27T06:50:05Z | - |
| dc.date.issued | 2018 | - |
| dc.identifier.citation | Хмиль О. Б. Изучение путей трансформации медико-генетической помощи от детей ко взрослым при фенилкетонурии / О. Б. Хмиль, Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. – 2018. – № 1 (4). – С. 24–27. | - |
| dc.identifier.uri | https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/21336 | - |
| dc.description.abstract | Фенилкетонурия (ФКУ) является наследственно обусловленным нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина (ФА), развивающимся в результате дефицита фермента фенилаланин-4-гидроксилазы (РАН) или его кофактора тетрагидробиоптерина. Несвоевременное установление диагноза и отсутствие адекватного лечения приводят к глубокой инвалидизации детей: поражению нервной системы и умственной отсталости. | ru_RU |
| dc.language.iso | ru | ru_RU |
| dc.publisher | Український інститут клінічної генетики ХНМУ | ru_RU |
| dc.subject | фенилкетонурия | ru_RU |
| dc.title | Изучение путей трансформации медико-генетической помощи от детей ко взрослым при фенилкетонурии | ru_RU |
| dc.type | Article | ru_RU |
| Appears in Collections: | Наукові праці. Кафедра медичної генетики | |
Files in This Item:
| File | Description | Size | Format | |
|---|---|---|---|---|
| Хмиль О.Б. 2018.pdf | 334,47 kB | Adobe PDF |  View/Open |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.