Please use this identifier to cite or link to this item:
http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/2074Full metadata record
| DC Field | Value | Language |
|---|---|---|
| dc.contributor.author | Шурр, Т.Дж. | - |
| dc.contributor.author | Гречанина, Ю.Б. | - |
| dc.contributor.author | Гусар, В.А. | - |
| dc.contributor.author | Гречанина, Е.Я. | - |
| dc.contributor.author | Жаданов, С.И. | - |
| dc.date.accessioned | 2012-12-03T10:34:03Z | - |
| dc.date.available | 2012-12-03T10:34:03Z | - |
| dc.date.issued | 2012 | - |
| dc.identifier.citation | Митохондриальные болезни в Украине: роль мтДНК при сложных клинических синдромах и нейродегенеративных болезнях / Т. Дж. Шурр, Ю. Б. Гречанина, В. А. Гусар, Е. Я. Гречанина, С. И. Жаданов // Журнал Національної академії медичних наук України. – 2012. – Т. 18, № 1. – С. 55–67. | uk_UK |
| dc.identifier.uri | https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/2074 | - |
| dc.description | Статья посвящена изучению геномного разнообразия как базы молекулярной эпидемиологии наследственных болезней. Исследования полиморфизма мтДНК в популяции украинцев дали воз- можность выявить геногеографические особенности митохондриальных заболеваний, оценить влияние генетического фона на их проявление и использовать распределение гаплотипов в каче- стве диагностической “матрицы” при обследовании пациентов с митохондриальной патологией. Развитие молекулярной диагностики позволяет не только распознавать новую наследственную патологию, но и находить мишени поражения при хорошо известных, но неизлечимых болезнях. | uk_UK |
| dc.description.abstract | Одним из важных аспектов исследования митохондриального генома является изучение влияния популяционных полиморфизмов (генетический фон) на экспрессию патогенных мутаций и проявление митохондриальной болезни. | uk_UK |
| dc.language.iso | ru | uk_UK |
| dc.subject | митохондриальные болезни | uk_UK |
| dc.subject | мутации мтДНК | uk_UK |
| dc.subject | наследственные болезни | uk_UK |
| dc.title | Митохондриальные болезни в Украине: роль мтДНК при сложных клинических синдромах и нейродегенеративных болезнях | uk_UK |
| dc.type | Article | uk_UK |
| Appears in Collections: | Наукові праці. Кафедра медичної генетики | |
Files in This Item:
| File | Description | Size | Format | |
|---|---|---|---|---|
| Митохондриальные болезни.pdf | 1,58 MB | Adobe PDF |  View/Open |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.