DSpace О системе DSpace DSpace
 

Repository KhNMU >
Кафедри >
Кафедра медичної генетики >
Наукові праці. Кафедра медичної генетики >

Пожалуйста, используйте этот идентификатор, чтобы цитировать или ссылаться на этот ресурс: http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/7625

Название: An early manifestation of LBSL (leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation) syndrom, case description
Авторы: Grechanina, Elena Yakovlevna
Zdubskaya, Elena Petrivna
Ключевые слова: leukoencephalopathy
LBSL
lactate elevation
chromosome 1
Дата публикации: 2014
Библиографическое описание: Grechanina E. Y. An early manifestation of LBSL (leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation) syndrom, case description / E. Y. Grechanina, E. P. Zdubskaya // Journal of Inherited Metabolic Disease. — 2014. — Vol. 37, suppl. 1 : Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Innsbruck, 2-5 September, 2014 : abstracts. — P. 114.
Аннотация: As a rule, the disease manifests in the age of 3-15 years. Cerebellar ataxia, spastic tetraparesis and cognitive impairment develop. Before the onset of the disease, psychomotor and speech development corresponds to age, movement disorders develop further, patients become disabled by the second to fourth decade of life. In our case, the disease manifested in the heterozygous carrier by one year of life and was accompanied by obesity.
URI: http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/7625
Располагается в коллекциях:Наукові праці. Кафедра медичної генетики

Файлы этого ресурса:

Файл Описание РазмерФормат
Обложка.pdfОбкладинка113,24 kBAdobe PDFПросмотреть/Открыть
Зміст(1).pdfЗміст178,05 kBAdobe PDFПросмотреть/Открыть
Тези(2).pdfТези232,09 kBAdobe PDFПросмотреть/Открыть


Этот ресурс защищен исходным авторским правом

View Statistics

Все ресурсы в архиве электронных ресурсов защищены авторским правом, все права сохранены.

 

Valid XHTML 1.0! DSpace Software Copyright © 2002-2005 MIT and Hewlett-Packard - Обратная связь