DSpace О системе DSpace DSpace
 

Repository KhNMU >
Кафедри >
Кафедра медичної генетики >
Наукові праці. Кафедра медичної генетики >

Пожалуйста, используйте этот идентификатор, чтобы цитировать или ссылаться на этот ресурс: http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/7247

Название: Effectiveness of qualifying diagnostics of hereditary metabolic diseases with the use of gas chromatography / mass spectrometry by the example of the HHH syndrome
Авторы: Grechanina, Elena Yakovlevna
Grechanina, Yuliya Bjrisovna
Zdybska, Olena Petrovna
Kaniuka, Maksim Viktorovich.
Molodan, Ludmila Vladimirovna
Senatorova, Ganna Sergeevna
Ключевые слова: HHH syndrome
hyperornithinemia
hyperammonemia
gas chromatography / mass - spectrometry
homocitrullinuria
thrombophilia
rare diseases
Дата публикации: Июн-2014
Библиографическое описание: Effectiveness of qualifying diagnostics of hereditary metabolic diseases with the use of gas chromatography / mass spectrometry by the example of the HHH syndrome / E. Ya. Grechanina, Yu. B. Grechanina, O. P. Zdybska, M. V. Kaniuka, L. V. Molodan, G. S. Senatorova // British Journal of Science, Education and Culture. – 2014. – № 1 (5), vol. 3. – Р. 245–256.
Аннотация: In the process of specifying diagnosis of hereditary metabolic diseases, among others, we use gas chromatography / mass spectrometry. Diagnostic significance of this method was high. On the example of HHH syndrome with hyperornithinemia – hyperammonemia – homocitrullinuria shows the need to use this method in all cases with of episodes of hyperammonemia, there are indications of the disease in the early childhood on the background of triggers (infection).
Описание: The study performed has demonstrated the high effectiveness of GC/MS in qualifying diagnostics of HMD provided classical methods of clinical genetics (detailed information about the case history and life of the family, analysis of ancestry, and quality somato-genetical investigation with a syndromological analysis) are combined with advanced hitech methods.For unambiguous prognosis of progeny in this family, preconception preventive treatment and molecular-genetic investigations of mutations associated with the HHH syndrome are conducted.
URI: http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/7247
ISSN: 0007-1657
Располагается в коллекциях:Наукові праці. Кафедра медичної генетики

Файлы этого ресурса:

Файл Описание РазмерФормат
Титул содержание.pdfТитул журнала, зміст1,05 MBAdobe PDFПросмотреть/Открыть
текст статьи.pdfОсновна стаття593,5 kBAdobe PDFПросмотреть/Открыть


Этот ресурс защищен исходным авторским правом

View Statistics

Все ресурсы в архиве электронных ресурсов защищены авторским правом, все права сохранены.

 

Valid XHTML 1.0! DSpace Software Copyright © 2002-2005 MIT and Hewlett-Packard - Обратная связь