Ефекти інбридингу на поширеність хромосомних порушень серед населення Слобожанщини

Abstract

Збільшення показників інбридингу та віку батьків при народженні дітей є факторами підвищення ризику появи нащадків зі структурними та числовими хромосомними аномаліями через зміни рекомбінаційних процесів та поведінки хромосом під час мейозу. Відомості щодо ефектів інбридингу на хромосомні та геномні мутації людини у літературі обмежені. Мета — оцінка впливу показників інбридингу на поширеність хромосомної патології у районах Харківської області. Матеріали і методи дослідження. Дослідження проведене у чотирьох районах Харківської області — Балаклійському, Вовчанському, Зміївському та Красноградському (адміністративно-територіальний устрій наведено за станом на 01.07.2020 р.). За даними про 1582 шлюби, укладені мешканцями цих районів, визначено середній вік осіб, шлюбну відстань, коефіцієнт випадкового інбридингу FST. За інформацією щодо 654 осіб у віці 0–17 років, 39 з яких мали хромосомними порушення, розраховано поширеність хромосомної патології. Результати дослідження та їх обговорення. Середній вік укладання шлюбу серед мешканців досліджених районів становив 27,8±0,1 року, середня шлюбна відстань — 320,4±28,4 км, а коефіцієнт випадкового інбридингу FST — 0,001292. Поширеність хромосомної патології складала 0,08%. У досліджених районах на обліку перебували пацієнти з чотирма синдромами, — Дауна, Клайнфельтера, Тернера та Прадера-Віллі, найчастішою нозологічною одиницею був синдром Дауна. Коефіцієнт випадкового інбридингу FST у сільських поселеннях був у 17,2 рази вищим, ніж у міських, а показник поширеності хромосомної патології — у 2,6 рази вищим. Встановлено сильний позитивний зв’язок між коефіцієнтами випадкового інбридингу FST та показниками поширеності хромосомної патології у досліджених районах (r = 0,904). Висновки. Зростання ступеня інбридингу у досліджених районах майже у 2 рази протягом останніх років може сприяти збільшенню тягаря хромосомної патології населення через існування позитивного зв’язку між дослідженими популяційними показниками.