Будь ласка, використовуйте цей ідентифікатор, щоб цитувати або посилатися на цей матеріал:
http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/20461
Назва: | Современные принципы диагностики и лечения мышечной дистрофии Дюшенна (update 2018) |
Автори: | Гончарь, М.А. Логвинова, О.Л. Помазуновская, Е.П. Тельнова, Л.Г. Бужинская, Н.Р. Приходько, М.И. Gonchar, Margaryta Logvinova, Olga Telnova, L. |
Теми: | прогрессирующие мышечные дистрофии дистрофия Дюшенна |
Дата публікації: | 2018 |
Бібліографічний опис: | Современные принципы диагностики и лечения мышечной дистрофии Дюшенна (update 2018) / М. А. Гончарь, О. Л. Логвинова, Е. П. Помазуновская, Л. Г. Тельнова, Н. Р. Бужинская, М. И. Приходько // Современная педиатрия. – 2018. – № 4 (92). – С. 91–97. |
Короткий огляд (реферат): | В статье описаны течение прогрессирующей мышечной дистрофии, обусловленной мутацией 52 экзона гена дистрофина, а также дифференциальные клинические и биохимические маркеры различных видов мышечных дистрофий. Авторы продемонстрировали собственное клиническое наблюдение тяжелой формы прогрессирующей мышечной дистрофии — дистрофии Дюшенна у пробандов по материнской линии. Дебют заболевания у братьев отличался сроками появления первых признаков заболевания: в 4 года у двоюродного брата, в полтора года — у пробанда, что свидетельствовало об известном феномене антиципации — «омоложения» заболевания у более молодых родственников. На клиническом примере показаны современные методы диагностики и лечения заболевания у детей, что подкреплено выдержками из мировых протоколов и результатами клинических испытаний. |
URI (Уніфікований ідентифікатор ресурсу): | https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/20461 |
Розташовується у зібраннях: | Наукові праці. Кафедра педіатрії № 1 та неонатології |
Файли цього матеріалу:
Файл | Опис | Розмір | Формат | |
---|---|---|---|---|
дистрофия Дюшенна.pdf | 237,93 kB | Adobe PDF | Переглянути/відкрити |
Усі матеріали в архіві електронних ресурсів захищені авторським правом, всі права збережені.