Please use this identifier to cite or link to this item:
http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/20461
Title: | Современные принципы диагностики и лечения мышечной дистрофии Дюшенна (update 2018) |
Authors: | Гончарь, М.А. Логвинова, О.Л. Помазуновская, Е.П. Тельнова, Л.Г. Бужинская, Н.Р. Приходько, М.И. Gonchar, Margaryta Logvinova, Olga Telnova, L. |
Keywords: | прогрессирующие мышечные дистрофии дистрофия Дюшенна |
Issue Date: | 2018 |
Citation: | Современные принципы диагностики и лечения мышечной дистрофии Дюшенна (update 2018) / М. А. Гончарь, О. Л. Логвинова, Е. П. Помазуновская, Л. Г. Тельнова, Н. Р. Бужинская, М. И. Приходько // Современная педиатрия. – 2018. – № 4 (92). – С. 91–97. |
Abstract: | В статье описаны течение прогрессирующей мышечной дистрофии, обусловленной мутацией 52 экзона гена дистрофина, а также дифференциальные клинические и биохимические маркеры различных видов мышечных дистрофий. Авторы продемонстрировали собственное клиническое наблюдение тяжелой формы прогрессирующей мышечной дистрофии — дистрофии Дюшенна у пробандов по материнской линии. Дебют заболевания у братьев отличался сроками появления первых признаков заболевания: в 4 года у двоюродного брата, в полтора года — у пробанда, что свидетельствовало об известном феномене антиципации — «омоложения» заболевания у более молодых родственников. На клиническом примере показаны современные методы диагностики и лечения заболевания у детей, что подкреплено выдержками из мировых протоколов и результатами клинических испытаний. |
URI: | https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/20461 |
Appears in Collections: | Наукові праці. Кафедра педіатрії № 1 та неонатології |
Files in This Item:
File | Description | Size | Format | |
---|---|---|---|---|
дистрофия Дюшенна.pdf | 237,93 kB | Adobe PDF | View/Open |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.