Search


Current filters:


Start a new search
Add filters:

Use filters to refine the search results.


Results 11-20 of 23 (Search time: 0.029 seconds).
Item hits:
PreviewIssue DateTitleAuthor(s)
Сборник_2013.pdf.jpg2013Етичні питання пренатальної діагностики: проблеми і перспективиГречаніна, О.Я.
Клінічний випадок. Вроджена патологія ЦНС.pdf.jpg2018-06-04Клінічний випадок. Вроджена патологія ЦНС: поренцефалія – кіста правої тім’яної, скроневої, потиличної долі, що сполучається з заднім рогом бічних шлуночків. Оклюзійна гідроцефалія. Стан після операції вентрікулоперітонеостомії справа. правобічний геміпарез. Епісиндром. Розумова відсталість. Порушення обміну амінокислот. ГіпергомоцистеїнеміяГречаніна, Юлія Борисівна; Хміль, Ольга Богданівна
Синдром Аперта-Крузона.pdf.jpg2018Клінічний випадок. Синдром Аперта-Крузона, асоційований з мітохондріальною дисфункцією, порушенням обміну амінокислот і ліпідівГречаніна, Юлія Борисівна; Хміль, Ольга Богданівна
Сборник_2013.pdf.jpg2013Феномен синтропії – поєднання рідкісного спадкового захворювання хвороби Хантера (мукополісахаридозу ІІ типу) та гомоцистинурії ІІ типуГречаніна, О.Я.; Гречаніна, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Здибська, О.П.; Бугайова, О.В.
Сборник_2013.pdf.jpg2013Епігенетична хвороба. Олівопонтоцеребеллярна атрофія. Вторинна мітохондріопатія. Гетерозиготний компаунд MTHFR C677T/MTRR A66GГречаніна, О.Я.
Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина.pdf.jpg2012Визначення точкових мутацій в мітохондріальній ДНК з використанням методу ПЛР і рестрикційного аналізуГречаніна, О.Я.; Гусар, В.А.; Гречаніна, Ю.Б.; Жаданов, С.І.; Шурр, Т.Дж.; Фадєєва, А.Л.
2017-11-16Спадковообумовлені психіатричні розлади метаболічного ґенезу – можливості діагностики і лікуванняГречаніна, Олена Яківна; Молодан, Л.В.; Забєліна, А.А.
Гентики_1_13.pdf.jpg2013Зіставлення фенотипових та клінічних особливостей пацієнтів із хромосомним поліморфізмомГречанина, Е.Я.; Рубинская, Н.В.; Ткачева, Т.М.; Дворниченко, Н.С.; Иванова, И.Б.; Квитчатая, Н.Н.; Молодан, Л.В.
2017-09-10Амінокислоти крові та органічні кислоти сечі в визначенні метаболічного статусу при перинатальному гіпоксично-ішемічному ураженні.Гречаніна, Олена Яківна; Яновська, Ганна Олексіївна; Гречаніна, Юлія Борисівна
Концепция.Pdf.jpg2012Концепція створення якісної системи надання допомоги хворим на рідкісні (орфанні) захворювання в УкраїніБогатирева, Р.В.; Гречаніна, О.Я.; Моісеєнко, Р.О.; Терещенко, А.В.; Гречаніна, Ю.Б.; Здибська, О.П.; Молодан, Л.В.; Озерова, Л.С.; Осташко, С.І.; Матюшенко, В.М.