Дисертації. Генетика

Permanent URI for this collectionhttps://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/797

Browse

Recent Submissions

Now showing 1 - 1 of 1
  • Thumbnail Image
    Item
    Вивчення впливу поліморфізмів мтДНК та поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR, А66G MTRR на клінічні прояви мітохондріальних дисфункцій
    (2012) Гречанина, Юлия Борисовна
    Генетика в новому тисячоріччі розвивається швидко і має революційний характер. Спадкові хвороби стають провідною проблемою медицини, а мітохондріальні дисфункції (МТХД) передують у наукових дослідженнях великої кількості вчених (D. Wallace, 2004; В.С. Сухоруков, 2006; С.Б. Арбузова, 2007; A.S. Reisch 2007; Н.Г. Даниленко, 2008; Е.Д. Белоусова, 2008; P.F. Chinnery, 2009; В.А. Гусар, 2010; Г.С. Сенаторова, 2010; Є.Ю. Захарова, 2010; К.О. Ніколаєва, 2011). Однією із найбільш значущих особливостей геному людини є його широка варіабельність, яка зумовлена якісними і кількісними змінами послідовності ДНК. Однією із форм варіабельності генома є зміна його функціональної активності, або епігенетичні феномени, що обумовлені на молекулярному рівні хімічними модифікаціями послідовностей ДНК і хроматину (С. А. Назаренко, 2004; Г.Р. Акопян, 2006; С.Г. Ворсанова та ін., 2006; О.Я. Гречаніна, С.І. Жаданов, 2006; В.М. Запорожан, 2011; І.Ю. Юров, 2011). Поліорганність уражень при мітохондріальних порушеннях, прогредієнт-ний плин, тяжкий перебіг з кінцевою інвалідізацією, зростаюча кількість нозологічних форм, яким притаманні клінічний поліморфізм і генетична гете-рогенність, наявність порушень енергетичного обміну не тільки при успадко-ваних, але і при набутих патологічних станах, ставили питання про визначення самого поняття мітохондріальної патології. І тільки інтенсивне вивчення мітохондріального геному і мітохондріальних хвороб дало можливість узагаль-нити це поняття і визначити його як МТХД – типовий патологічний процес, для якого не існує нозологічної і етіологічної специфічності (В.С. Сухоруков, 2007; І.Ф. Беленичев, В.І. Чернія, 2010) і вважати МТХД новим патобіохімічним механізмом нейродегенеративних розладів широкого спектру.