Закономерная связь между развитием некоторых эпигенетических болезней и нарушением метилирования ДНК вследствие дефицита ферментов фолатного цикла

Abstract

Исследование последних лет свидетельствуют о важности процесса метилирования в этиологии и патогенезе многих наследственных заболеваний, что открывает новые возможности их лечения. В работе обсуждается гипотеза – дефицит ферментов генов фолатного цикла сопровождается, в частности, недостатком метильных групп, что в свою очередь, оказывает влияние на эпигенетический статус, приводя к запуску эпимутаций и как следствие – манифестации некоторых эпигенетических и онкогенетических синдромов. На большом клиническом материале с использованием методов клинической протеогеномики показана роль дефицита ферментов фолатного цикла и гипометилирования в манифестации некоторых форм моногенной и хромосомной патологии.

Description

Citation

Закономерная связь между развитием некоторых эпигенетических болезней и нарушением метилирования ДНК вследствие дефицита ферментов фолатного цикла / Е. Я. Гречанина, В. Н. Лесовой, В. В. Мясоедов, Ю. Б. Гречанина, В. А. Гусар // Ультразвукова перинатальна діагностика. – 2010. – № 29. – С. 27–59.

Endorsement

Review

Supplemented By

Referenced By