Please use this identifier to cite or link to this item:
http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/6194| Title: | Случай сочетания хромосомной микроаномалии, хромосомного и генного полиморфизмов |
| Authors: | Гречанина, Е.Я. Белецкая, С.В. Гречанина, Ю.Б. Молодан, Л.В. Здибськая, Е.П. Бугаёва, Е.В. |
| Keywords: | хромосомные микроаномалии генный полиморфизм |
| Issue Date: | 2014 |
| Citation: | Случай сочетания хромосомной микроаномалии, хромосомного и генного полиморфизмов / Е. Я. Гречанина, С. В. Белецкая, Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Е. П. Здыбская, Е. В. Бугаёва // Наука в епоху дисбалансів : збірник наукових праць Міжнародної конференції, Київ, 30 квітня 2014 р. – Київ, 2014. – Ч. 1 : Юридические науки, педагогические науки, медицинские науки. – С. 74–75. |
| Abstract: | В практике медико-генетической консультации всё чаще встречаются сочетанные нарушения. Причиной их развития может быть аномальная экспрессия одного единственного гена или более распространенные глобальные нарушения регуляции, при которых полиморфные варианты генов и вызванные внешними факторами эпигенетические изменения формируют предрасположенность к заболеванию. |
| Description: | Представленный случай демонстрирует сочетание патологических изменений у одного ребёнка, что обусловлено хромосомной микроаномалией, генетическим и хромосомным полиморфизмом. Морфологические изменения генетического материала предполагают вовлечённость эпигенетического статуса, воздействие на который позволило провести эффективное симптоматическое лечение. |
| URI: | https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/6194 |
| Appears in Collections: | Наукові праці. Кафедра медичної генетики |
Files in This Item:
| File | Description | Size | Format | |
|---|---|---|---|---|
| Гречанина ЕЯ_тезисы.doc | 28,5 kB | Microsoft Word | View/Open |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.