Мио-нейро-желудочно-кишечная энцефалопатия. Нарушение активности фермента MTHFR
Loading...
Date
Author(s)
Editor(s)
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Abstract
Жалобы больной, история развития заболевания, сведения по родословной, прогдедиентное течение, системные нарушения, а также фенотипические особенности, описанные раннее дают основание считать, что у больной имеет место наследственное нарушение обмела веществ в виде генетического компаунда, результатом которого явилась мио-нейро-желудочно-кишечная энцефалопатия, возникновение которой обусловлено митохондриальной мутацией и снижение активности фермента MTHFR.
Представленные данные демонстрируют новый подход в обследовании и ведении больного в настоящее время на стыке нескольких наук (медицинской генетики, внутренней медицины, биохимии, молекулярной генетики), что дает возможность в каждом конкретном случае выбрать индивидуально лечебную тактику с учетом патогенетических механизмов развития патологии, общего состояния больного. Данная тактика позволит достичь наилучшего результата в диагностике и лечении больных с патологией внутренних органов.
Description
Citation
Гречанина Е. Я. Мио-нейро-желудочно-кишечная энцефалопатия. Нарушение активности фермента MTHFR / Е. Я. Гречанина, Л. В. Молодан // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. – 2013. – № 1, дод. : Рідкісні хвороби та вроджені вади розвитку як важлива медична та соціальна проблема ХХІ століття: діагностика, лікування профілактика : збірник наукових робіт I національного конгресу, Харків, 19–22 листопада 2013 р. / Харківський національний медичний університет, Українській інститут клінічної генетики [та ін.] – С. 47–49.