DSpace О системе DSpace DSpace
 

Repository KhNMU >
Кафедри >
Кафедра медичної генетики >
Наукові праці. Кафедра медичної генетики >

Пожалуйста, используйте этот идентификатор, чтобы цитировать или ссылаться на этот ресурс: http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/5296

Название: Мио-нейро-желудочно-кишечная энцефалопатия. Нарушение активности фермента MTHFR
Авторы: Гречаніна, О.Я.
Молодан, Л.В.
Ключевые слова: фермент MTHFR
Мио-нейро-желудочно-кишечная энцефалопатия
Нарушение активности фермента
Дата публикации: 2013
Библиографическое описание: Гречанина Е. Я. Мио-нейро-желудочно-кишечная энцефалопатия. Нарушение активности фермента MTHFR / Е. Я. Гречанина, Л. В. Молодан // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. – 2013. – № 1, дод. : Рідкісні хвороби та вроджені вади розвитку як важлива медична та соціальна проблема ХХІ століття: діагностика, лікування профілактика : збірник наукових робіт I національного конгресу, Харків, 19-22 листопада 2013 р. / Харківський національний медичний університет, Українській інститут клінічної генетики [та ін.] – С. 47-49.
Аннотация: Жалобы больной, история развития заболевания, сведения по родословной, прогдедиентное течение, системные нарушения, а также фенотипические особенности, описанные раннее дают основание считать, что у больной имеет место наследственное нарушение обмела веществ в виде генетического компаунда, результатом которого явилась мио-нейро-желудочно-кишечная энцефалопатия, возникновение которой обусловлено митохондриальной мутацией и снижение активности фермента MTHFR. Представленные данные демонстрируют новый подход в обследовании и ведении больного в настоящее время на стыке нескольких наук (медицинской генетики, внутренней медицины, биохимии, молекулярной генетики), что дает возможность в каждом конкретном случае выбрать индивидуально лечебную тактику с учетом патогенетических механизмов развития патологии, общего состояния больного. Данная тактика позволит достичь наилучшего результата в диагностике и лечении больных с патологией внутренних органов.
URI: http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/5296
Располагается в коллекциях:Наукові праці. Кафедра медичної генетики

Файлы этого ресурса:

Файл Описание РазмерФормат
Сборник_2013.pdf14,12 MBAdobe PDFПросмотреть/Открыть


Этот ресурс защищен исходным авторским правом

View Statistics

Все ресурсы в архиве электронных ресурсов защищены авторским правом, все права сохранены.

 

Valid XHTML 1.0! DSpace Software Copyright © 2002-2005 MIT and Hewlett-Packard - Обратная связь