Please use this identifier to cite or link to this item: http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/5296
Title: Мио-нейро-желудочно-кишечная энцефалопатия. Нарушение активности фермента MTHFR
Authors: Гречаніна, О.Я.
Молодан, Л.В.
Keywords: фермент MTHFR
Мио-нейро-желудочно-кишечная энцефалопатия
Нарушение активности фермента
Issue Date: 2013
Citation: Гречанина Е. Я. Мио-нейро-желудочно-кишечная энцефалопатия. Нарушение активности фермента MTHFR / Е. Я. Гречанина, Л. В. Молодан // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. – 2013. – № 1, дод. : Рідкісні хвороби та вроджені вади розвитку як важлива медична та соціальна проблема ХХІ століття: діагностика, лікування профілактика : збірник наукових робіт I національного конгресу, Харків, 19–22 листопада 2013 р. / Харківський національний медичний університет, Українській інститут клінічної генетики [та ін.] – С. 47–49.
Abstract: Жалобы больной, история развития заболевания, сведения по родословной, прогдедиентное течение, системные нарушения, а также фенотипические особенности, описанные раннее дают основание считать, что у больной имеет место наследственное нарушение обмела веществ в виде генетического компаунда, результатом которого явилась мио-нейро-желудочно-кишечная энцефалопатия, возникновение которой обусловлено митохондриальной мутацией и снижение активности фермента MTHFR. Представленные данные демонстрируют новый подход в обследовании и ведении больного в настоящее время на стыке нескольких наук (медицинской генетики, внутренней медицины, биохимии, молекулярной генетики), что дает возможность в каждом конкретном случае выбрать индивидуально лечебную тактику с учетом патогенетических механизмов развития патологии, общего состояния больного. Данная тактика позволит достичь наилучшего результата в диагностике и лечении больных с патологией внутренних органов.
URI: http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/5296
Appears in Collections:Наукові праці. Кафедра медичної генетики

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
Сборник_2013.pdf14,12 MBAdobe PDFView/Open


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.