Мио-нейро-желудочно-кишечная энцефалопатия. Нарушение активности фермента MTHFR

Loading...
Thumbnail Image

Date

Editor(s)

Journal Title

Journal ISSN

Volume Title

Publisher

Abstract

Жалобы больной, история развития заболевания, сведения по родословной, прогдедиентное течение, системные нарушения, а также фенотипические особенности, описанные раннее дают основание считать, что у больной имеет место наследственное нарушение обмела веществ в виде генетического компаунда, результатом которого явилась мио-нейро-желудочно-кишечная энцефалопатия, возникновение которой обусловлено митохондриальной мутацией и снижение активности фермента MTHFR. Представленные данные демонстрируют новый подход в обследовании и ведении больного в настоящее время на стыке нескольких наук (медицинской генетики, внутренней медицины, биохимии, молекулярной генетики), что дает возможность в каждом конкретном случае выбрать индивидуально лечебную тактику с учетом патогенетических механизмов развития патологии, общего состояния больного. Данная тактика позволит достичь наилучшего результата в диагностике и лечении больных с патологией внутренних органов.

Description

Citation

Гречанина Е. Я. Мио-нейро-желудочно-кишечная энцефалопатия. Нарушение активности фермента MTHFR / Е. Я. Гречанина, Л. В. Молодан // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. – 2013. – № 1, дод. : Рідкісні хвороби та вроджені вади розвитку як важлива медична та соціальна проблема ХХІ століття: діагностика, лікування профілактика : збірник наукових робіт I національного конгресу, Харків, 19–22 листопада 2013 р. / Харківський національний медичний університет, Українській інститут клінічної генетики [та ін.] – С. 47–49.

Endorsement

Review

Supplemented By

Referenced By