Развитие пренатальной клинической генетики как реальный путь помощи еще неродившемуся ребенку

Thumbnail Image

Date

2012

Authors

Гречанина, Елена Яковлевна
Майборода, Татьяна Анатольевна
Моисеенко, Раиса Александровна

Journal Title

Journal ISSN

Volume Title

Publisher

Abstract

Эхография вошла в жизнь генетиков Харьковщины с 1980 года и доказала свой универсальный диагностический характер. Для того, чтобы получить максимально значимую информацию с помощью эхографии мы разработали протокол исследования внутриутробного плода на основании системного морфологического анализа. Поэтому такой методологический подход обеспечил возможность диагностировать не только летальные, но и витальные аномалии плода.

Description

Использование программы генетического мониторинга и клинико-генетический скрининг расширили перечень нозологических форм найденной наследственной патологии. 255 нозологических форм наследственной патологии, выявленные в ХСМГЦ в 2000-2009 гг.

Keywords

Citation

Гречанина Е. Я. Развитие пренатальной клинической генетики как реальный путь помощи еще неродившемуся ребенку / Е. Я. Гречанина, Т. А. Майборода, Р. А. Моисеенко // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. – 2012. – № 1 (1). – С. 15–29.