Please use this identifier to cite or link to this item:
http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/2300
Full metadata record
DC Field | Value | Language |
---|---|---|
dc.contributor.author | Сенаторова, Анна Сергеевна | - |
dc.contributor.author | Омельченко, Елена Владимировна | - |
dc.contributor.author | Малич, Татьяна Сергеевна | - |
dc.contributor.author | Ермолаев, Михаил Николаевич | - |
dc.date.accessioned | 2012-12-07T12:27:20Z | - |
dc.date.available | 2012-12-07T12:27:20Z | - |
dc.date.issued | 2012 | - |
dc.identifier.citation | Мукополисахаридоз II типа (Болезнь Хантера), Х-сцепленный тип наследования / А. С. Сенаторова, Е. В. Омельченко, Т. С. Малич, М. Н. Ермолаев // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. – 2012. – № 1 (1). – С. 98–101. | uk_UK |
dc.identifier.uri | https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/2300 | - |
dc.description.abstract | Мукополисахаридоз II типа (МПС II, болезнь Хантера) — Х-сцепленно рецессивно наследуемое заболевание, вызванное снижением активности лизосомного фермента идуронат-2-сульфатазы и приводящее к прогрессирующему накоплению в клетках больного гликозаминогликанов дерматан- и гепарансульфата. В статье представлен анализ сведений о классификации, клинических проявлениях, методах диагностики болезни Хантера, а также приведен случай собственного клинического наблюдения болезни Хантера у мальчика 2 лет 7 месяцев. | uk_UK |
dc.description.abstract | Мукополісахарідоз II типу (МПС II, хвороба Хантера) - Х-зчеплений рецесивно успадковане захворювання, викликане зниженням активності лізосомного ферменту ідуронат-2-сульфатази і приводить до прогресуючого накопичення в клітинах хворого глікозаміногліканів дерматан-й гепарансульфату. У статті представлено аналіз відомостей про класифікацію, клінічних проявах, методи діагностики хвороби Хантера, а також наведений випадок власного клінічного спостереження хвороби Хантера у хлопчика 2 років 7 місяців. | uk_UK |
dc.description.abstract | Mucopolysaccharidosis type II (MPS II; Hunter syndrome) is a rare X-linked recessive disease caused by deficiency of the lysosomal enzyme iduronate-2-sulphatase, leading to progressive accumulation of glycosaminoglycans in nearly all cell types, tissues and organs. The analysis of the information on the classification, clinical manifestations, diagnosis of disease Hunter, and is a case of the disease's clinical observations Hunter a boy 2 years 7 months. | uk_UK |
dc.language.iso | ru | uk_UK |
dc.publisher | Клінічна генетика і перинатальная діагностика | uk_UK |
dc.subject | мукополисахаридоз II типа | uk_UK |
dc.subject | болезнь Хантера | uk_UK |
dc.subject | клинические проявления | uk_UK |
dc.subject | мукополисахаридоз II типу | uk_UK |
dc.subject | хвороба Хантера | uk_UK |
dc.subject | клінічні прояви | uk_UK |
dc.subject | mucopolysaccharidosis type II | uk_UK |
dc.subject | Hunter disease | uk_UK |
dc.subject | clinical manifestations | uk_UK |
dc.title | Мукополисахаридоз II типа (болезнь Хантера), Х-сцепленный тип наследования (клиническое наблюдение) | uk_UK |
dc.type | Article | uk_UK |
Appears in Collections: | Наукові праці. Кафедра педіатрії № 1 та неонатології |
Files in This Item:
File | Description | Size | Format | |
---|---|---|---|---|
Мукополисахаридоз II типа (болезнь Хантера), Х-сцепленный тип наследования (клиническое наблюдение).doc | 92 kB | Microsoft Word | View/Open |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.