Please use this identifier to cite or link to this item:
http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/20057
Full metadata record
DC Field | Value | Language |
---|---|---|
dc.contributor.author | Гончарь, М.А. | - |
dc.contributor.author | Муратов, Г.Р. | - |
dc.contributor.author | Логвинова, О.Л. | - |
dc.contributor.author | Пушкарь, Е.М. | - |
dc.contributor.author | Помазуновская, Е.П. | - |
dc.contributor.author | Омельченко, Е.В. | - |
dc.contributor.author | Шульга, Н.В. | - |
dc.contributor.author | Галдина, И.М. | - |
dc.contributor.author | Зубко, А.С. | - |
dc.contributor.author | Стребуль, Н.В. | - |
dc.date.accessioned | 2018-06-20T12:38:49Z | - |
dc.date.available | 2018-06-20T12:38:49Z | - |
dc.date.issued | 2018 | - |
dc.identifier.citation | Пероксисомные биогенные нарушения в спектре синдрома Цельвегера: диагностика, мониторинг и лечение согласно рекомендациям глобальной фундации пероксисомных заболеваний / М. А. Гончарь, Г. Р. Муратов, О. Л. Логвинова, Е. М. Пушкарь, Е. П. Помазуновская, Е. В. Омельченко, Н. В. Шульга, И. М. Галдина, А. С. Зубко, Н. В. Стребуль // Здоровье ребенка. – 2018. – Т. 13, № 2. – С. 194–203. | ru_RU |
dc.identifier.uri | https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/20057 | - |
dc.description.abstract | Статья посвящена современным принципам диагностики и лечения пероксисомных биогенных нарушений в спектре синдрома Цельвегера согласно рекомендациям глобальной фундации пероксисом- ных заболеваний 2016 г. Авторы представили клинические особенности заболеваний данного спектра. Поражение нервной, костной, мочевыделительной, эндокринной, сенсорной систем и зубной эмали яв- ляется характерным признаком заболевания. Отдельно выделено собственное клиническое наблюдение, связанное с нарушением окисления жирных кислот с очень длинными цепями у ребенка раннего возраста. Раздел диагностики заболеваний спектра синдрома Цельвегера основан на мировых стандартах диагностики заболевания и включает маркеры β-окисления очень длинноцепочечных жирных кислот, а также α-окисления пристановой и фитановой кислот, метаболизма пипеколиновой кислоты и других перокси- сомных дисфункций. Окончательный диагноз пероксисомных биогенных нарушений в спектре синдрома Цельвегера на современном этапе устанавливается методом генетического тестирования, с помощью методов секвенирования нового поколения для генов PEX. Тяжесть неврологических расстройств и прогредиентное течение заболевания, а также появившаяся возможность лечения Х-сцепленной адренолей- кодистрофии открыли перспективы скрининга для Х-сцепленной адренолейкодистрофии (X-ALD), основанного на комбинации жидкостной хроматографии и тандемной масс-спектрометрии (LC-MS/MS), для выявления повышенных уровней VLCFA у новорожденных в пятнах крови. Клинический мониторинг с момента постановки диагноза включает коррекцию исходных нарушений и выявление симптомов заболевания, которые появляются позднее. | ru_RU |
dc.language.iso | ru | ru_RU |
dc.subject | Цельвегера синдром | ru_RU |
dc.subject | пероксисомные болезни | ru_RU |
dc.title | Пероксисомные биогенные нарушения в спектре синдрома Цельвегера: диагностика, мониторинг и лечение согласно рекомендациям глобальной фундации пероксисомных заболеваний | ru_RU |
dc.type | Article | ru_RU |
Appears in Collections: | Наукові праці. Кафедра педіатрії № 1 та неонатології |
Files in This Item:
File | Description | Size | Format | |
---|---|---|---|---|
синдром Цельвегера.pdf | 2,29 MB | Adobe PDF | View/Open |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.