Гречанина, Е.Я.Белецкая, С.В.Гречанина, Ю.Б.Молодан, Л.В.Здибськая, Е.П.Бугаёва, Е.В.2014-06-022014-06-022014Случай сочетания хромосомной микроаномалии, хромосомного и генного полиморфизмов / Е. Я. Гречанина, С. В. Белецкая, Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Е. П. Здыбская, Е. В. Бугаёва // Наука в епоху дисбалансів : збірник наукових праць Міжнародної конференції, Київ, 30 квітня 2014 р. – Київ, 2014. – Ч. 1 : Юридические науки, педагогические науки, медицинские науки. – С. 74–75.https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/6194Представленный случай демонстрирует сочетание патологических изменений у одного ребёнка, что обусловлено хромосомной микроаномалией, генетическим и хромосомным полиморфизмом. Морфологические изменения генетического материала предполагают вовлечённость эпигенетического статуса, воздействие на который позволило провести эффективное симптоматическое лечение.В практике медико-генетической консультации всё чаще встречаются сочетанные нарушения. Причиной их развития может быть аномальная экспрессия одного единственного гена или более распространенные глобальные нарушения регуляции, при которых полиморфные варианты генов и вызванные внешними факторами эпигенетические изменения формируют предрасположенность к заболеванию.ruхромосомные микроаномалиигенный полиморфизмArticle