Хмиль, Ольга БогдановнаГречанина, Елена ЯковлевнаГречанина, Юлия Борисовна2018-11-272018-11-272018Хмиль О. Б. Изучение путей трансформации медико-генетической помощи от детей ко взрослым при фенилкетонурии / О. Б. Хмиль, Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. – 2018. – № 1 (4). – С. 24–27.https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/21336Фенилкетонурия (ФКУ) является наследственно обусловленным нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина (ФА), развивающимся в результате дефицита фермента фенилаланин-4-гидроксилазы (РАН) или его кофактора тетрагидробиоптерина. Несвоевременное установление диагноза и отсутствие адекватного лечения приводят к глубокой инвалидизации детей: поражению нервной системы и умственной отсталости.ruфенилкетонурияArticle