Гречаніна, Олена ЯківнаГречаніна, Юлія БорисівнаМолодан, Людмила ВолодимирівнаЗдибська, Олена ПетрівнаЛісняк, Світлана ВікторівнаВернігор, Ольга ЮріївнаОлійник, Дар'я В'ячеславівна2018-11-152018-11-152018-06-01Мітохондріальні хвороби: взаємовідносини фено- та генотипу. Результати багаторічного проекту / О. Я. Гречаніна, Ю. Б. Гречаніна, Л. В. Молодан, О. П. Здибська, С. В. Білецька, В. А. Гусар, О. Ю. Вернігор, Д. В. Олійник // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. – 2018. – № 1 (4). – С. 3–18.https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/21056У статті представлений досвід популяційної та індивідуальної діагностики мітохондріальних дисфункцій. Обстежено 1695 випадків МТХД у дітей та 335 дорослих. Проаналізовано клінічні поліморфні ознаки при різних нозологічних формах мітохондріальної дисфункції на прикладі трьох складних випадків мітохондріальної хвороби. Показана на основі аналізу генів асоційованих із синдромом Лея, Альперса і MELAS генетична гетерогенність захворювання. Відзначено перекриття симптомів при різних варіантах МТХД.ukмітохондріальна дисфункціямітохондріальна хворобаArticle