Гречанина, Елена2018-11-132018-11-132018Гречанина Е. Я. 3-метилглутаконовая ацидурия - трудности диагностики, связанные с генетической гетерогенностью, клиническим полиморфизмом и коморбидностью / Е. Я. Гречанина // Medical Education. – 2018. – Issue 12 (2), Volume 52. – P. 1400–1427.https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/21014Целью нашего исследования явилось изучение времени манифестации, характера клинического и биохимического фенотипов метилглютаконовой ацидурии, наличия гено- и фенотипической синтропии для разработки адекватной индивидуальной коррекции метаболических нарушений до полной манифестации, предупреждения угрожающих жизни последствий путем симптоматического лечения и последующей реабилитации.rumethylglutaconic acididummethylglutaconic acididumArticle