Гречанина, Юлия БорисовнаИванова, Ирина БорисовнаДворниченко, Наталья СергеевнаТкачева, Татьяна МаксовнаРубинская, Наталья ВикторовнаКвитчатая, Н.Н.2012-12-192012-12-192012Случай мужского бесплодия с кариотипом 46,ХХ / Ю.Б. Гречанина, И.Б. Иванова, Н.С. Дворниченко, Т.М. Ткачева, Н.В. Рубинская, Н.Н. Квитчатая // Архів клінічної та експериментальної медицини. – 2012. – Т. 21, № 2. – С. 225.https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/2567Результаты цитогенетического обследования супругов: кариотип жены – 46,ХХ; кариотип мужа - 46,ХХ. Результаты молекулярного исследования супруга показали наличие в генотипе генов SRY и AZF хромосомы У. Ген SRY располагается на Y-хромосоме, кодирует белковый фактор развития семенников, также называемый белком SRY, который инициирует развитие мужского организма. Наличие данного гена у мужчины с 46,ХХ и определяет развитие по мужскому типу, что подтвердили молекулярные исследования. Важным аспектом при данной патологии является своевременное проведение цитогенетического и молекулярного обследования пациента с целью корректной постановки диагноза и дальнейшей адекватной терапии.Проблема мужского бесплодия приобретает особую медицинскую значимость, что связано с ростом аномалий развития, нарушением фертильности и приводит к росту бесплодных браков.ruбесплодиецитогенетическое обследованиеArticle