Гречанина, Елена ЯковлевнаГречаніна, Олена ЯківнаGrechanina, ElenaГречанина, Юлия БорисовнаГречаніна, Юлія БорисівнаGrechanina, JuliyaГусар, Владислава АнатолиевнаГусар, Владислава АнатоліївнаGusar, VladislavaФадеева, Анастасия ЛеонидовнаФадєєва, Анастасія ЛеонідівнаFadeeva, AnastasiyaЖаданов, С.И.Шурр, Т.2011-12-272011-12-272011Визначення точкових мутацій в мітохондріальній ДНК з використанням методу ПЛР і рестрикційного аналізу / В. А. Гусар, Ю. Б. Гречаніна, С. І. Жаданов, Т. Шурр, О. Я. Гречаніна, А. Л. Фадєєва // Клінічна генетика. – 2011. – № 1/2. – С. 95–111.https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/543В настоящей статье представлены данные о поиске точковых мутаций мтДНК при синдроме Лея, Кернса – Сейра, Пирсона, NARP, MERRF, MELAS с использованием метода ПЦР и рестрикционного анализа. На основе поиска точковых мутаций мтДНК у 32 пациентов с клинически установленными митохондриальными заболеваниями, мы приводим сложность уточняющей молекулярной диагностики и ее высокую диагностическую эффективность. Приведен случай возникновения, описанной впервые в Украине, гетероплазмической мутации de novo 12706С ND5 мтДНК, ассоцированной с клиническим проявлением фатального синдрома Лея (Leigh syndrome). Приведенные данные подчеркивают важность включения секвенирования гена ND5 в диагностический протокол при митохондриальных цитопатиях.ukрестрикционный анализПЛРмтДНКточковые мутацииArticle