Изучение изменения уровня отдельных фракций гликозаминогликанов в моче методом тонкослойной хроматографии - Гречанина, Юлия Борисовна; Мищенко, Т.А.; Канюка, М.В.; Бугаева, Елена Валериевна; Белецкая, СветланаВикторовна (My University, 2012)
Мукополисахаридозы (МПС) делят на 6 основных типов, дифференциальная диагностика которых имеет принципиальную роль для выбора лечения и прогноза для семьи. Для диагностики МПС применяют различные методы: ферментативный, изучение фракций ГАГ методом тонкослойной хроматографии или электрофореза, ДНК-диагностика и др. Изучение фракций ГАГ методом тонкослойной хроматографии (ТСХ) позволяет диагностировать IV тип МПС и провести предварительную дифференцировку между остальными типами с целью упрощения последующей уточняющей диагностики ферментативным методом.
Внедрение исследования экскреции отдельных фракций ГАГ с мочой методом ТСХ позволяют с высокой вероятностью предположить МПС I, II или VI типа, так как при этих типах наблюдается резкое повышение экскреции ГАГ с мочой и определяются фракции дерматансульфата и гепарансульфата. Данный метод недостаточно эффективен для диагностики МПС III типа, так как в мягких формах этой болезни накопления общая экскреция ГАГ может оставаться в пределах нормы или незначительно повышаться, что затрудняет диагностику указанными методами.
Keywords: мукополисахаридоз; тонкослойная хроматография