Гончарь, М.А.Муратов, Г.Р.Логвинова, Е.М.Пушкарь, Е.М.Помазуновская, Е.П.Омельченко, Е.В.Шульга, Н.В.Галдина, И.М.Зубко, А.С.Стребуль, Н.В.Gonchar, MargarytaLogvinova, OlgaPomazunovska, O.Galdina, I.Omelchenko, Н.2018-05-232018-05-232018Пероксисомные биогенные нарушения в спектре синдрома Цельвегера: диагностика, мониторинг и лечение согласно рекомендациям глобальной фундации пероксисомных заболеваний / М. А. Гончарь, Г. Р. Муратов, О. Л. Логвинова, Е. М. Пушкарь, Е. П. Помазуновская, Е. В. Омельченко, Н. В. Шульга, И. М. Галдина, А. С. Зубко, Н. В. Стребуль // Здоровье ребенка. – 2018. – Т. 13, № 2. – С. 194–203.https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/19721Статья посвящена современным принципам диагностики и лечения пероксисомных биогенных нарушений в спектре синдрома Цельвегера согласно рекомендациям глобальной фундации пероксисомных заболеваний 2016 г. Авторы представили клинические особенности заболеваний данного спектра. Поражение нервной, костной, мочевыделительной, эндокринной, сенсорной систем и зубной эмали является характерным признаком заболевания. Отдельно выделено собственное клиническое наблюдение, связанное с нарушением окисления жирных кислот с очень длинными цепями у ребенка раннего возраста. Раздел диагностики заболеваний спектра синдрома Цельвегера основан на мировых стандартах диагностики заболевания и включает маркеры β-окисления очень длинноцепочечных жирных кислот, а также α-окисления пристановой и фитановой кислот, метаболизма пипеколиновой кислоты и других пероксисомных дисфункций. Окончательный диагноз пероксисомных биогенных нарушений в спектре синдрома Цельвегера на современном этапе устанавливается методом генетического тестирования, с помощью методов секвенирования нового поколения для генов PEX. Тяжесть неврологических расстройств и про- гредиентное течение заболевания, а также появившаяся возможность лечения Х-сцепленной адренолейкодистрофии открыли перспективы скрининга для Х-сцепленной адренолейкодистрофии (X-ALD), основанного на комбинации жидкостной хроматографии и тандемной масс-спектрометрии (LC-MS/MS), для выявления повышенных уровней VLCFA у новорожденных в пятнах крови. Клинический мониторинг с момента постановки диагноза включает коррекцию исходных нарушений и выявление симптомов заболевания, которые появляются позднее.ruпероксисомные болезнисиндром ЦельвегераArticle