Здибська, Олена Петрівна2018-11-272018-11-272018Здибська О. П. Болезнь Кеффи–Сильвермана – редкая или неузнаваемая? / О. П. Здибська // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. – 2018. – № 1 (4). – С. 19–23.https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/21357В работе представлено описание случая редкой патологии – детского кортикального гиперостоза в сочетании с врожденной гипоплазией тимуса. Показан алгоритм проведения дифференциальной диагностики, интерпретация полученных лабораторных данных для выработки тактики лечения и реабилитации больного. Болезнь Кеффи (детский кортикальный гиперостоз, болезнь Кеффи-Сильвермана) – редкая патология. К настоящему времени в литературе описано около 100 больных с этим синдромом. Хотя, возможно, некоторые случаи могут быть не распознаны или не описаны.ruболезнь Кеффи-СильверманаArticle