Гречаніна, Юлія БорисівнаХміль, Ольга Богданівна2018-12-132018-12-132018Гречанина Ю. Б. Клінічний випадок. Синдром Аперта-Крузона, асоційований з мітохондріальною дисфункцією, порушенням обміну амінокислот і ліпідів / Ю. Б. Гречанина, О. Б. Хміль // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. – 2018. – № 1 (4). – С. 105–106.https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/22088Синдром Аперта-Крузона – вроджена ано- малія розвитку черепа, яка поєднується з відхиленням розвитку кистей рук. Раннє закриття вінцевого і стрілоподібного швів сприяє дефор- мації черепа, що призводить до внутрішньо- черепної гіпертензії. Синдром Аперта-Крузона є однією з форм акроцефалосіндактіліі. Однією з ознак захворювання є те, що краніосиностоз поєднується з брахіцефалією. У зв’язку з перед- часним зрощенням коронарних швів збільшу- ється внутрішньочерепний тиск, що зазвичай призводить до розумової відсталості. Важли- вими ознаками синдрому є високий, опуклий лоб, пласке або увігнуте обличчя, в результаті чого спостерігається порушення кісток лицьо- вого черепа, що призводить до деформації щелепи, а також синдактилія рук і ніг із залученням 2, 3 і 4-го пальців.ukСиндром Аперта-КрузонаArticle