Гречанина, Елена ЯковлевнаЗдыбская, Елена Петровна2019-12-112019-12-112019-06-01Здыбская Е. П. Синергический эффект митoхондриальной мутации у ребенка с инфантильной эпилептической энцефалопатией типа 18 / Е. П. Здыбская, Е. Я. Гречанина // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. ‒ 2019. ‒ № 1 (6). ‒ С. 199.https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/25347Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия типа 18 – тяжелое аутосомно-рецессивное неврологическое расстройство. Судороги, резистентные к терапии возникают на первом году жизни, дети отстают в психомоторном развитии, имеют лицевые дизморфии. Заболевание обусловлено мутациями в гене SZT2.ruэпилептическая энцефалопатия тип 18Article