Гречанина, Юлия БорисовнаМолодан, Людмила ВладимировнаЗабелина, Алена Андреевна2019-11-112019-11-112019-06-01Гречанина Ю. Б. Случай сочетаного нарушения обмена металлов – болезни Вильсона-Коновалова и гемохроматоза, обусловленного гетерозиготным носительством мутаций С282Y и H63D гена наследственного гемохроматоза / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, А. А. Забелина // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. – 2019. – № 1 (6). – С. 38–44.https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/24520В статье представлен случай сочетанного нарушения обмена металлов – болезни Вильсона-Коновалова и гемохроматоза. Целью работы было изучить особенности течения БВК в сочетании с гемохроматозом для разработки индивидуальной тактики ведения. Показано, что пра- вильная оценка жалоб, анамнеза, динамики развития заболевания, клинической картины, биохими- ческих показателей, данных МРТ головного мозга и использование молекулярно-генетических методов диагностики позволяют уточнить характер патологии, разработать индивидуальную тактику ведения, направленную на коррекцию выявленных изменений, добиться стабилизации процесса и регресса неврологической симптоматики.ruболезнь Вильсона-Коновалованарушение обмена металлов, синтропи.гемо- хроматозсинтропияArticle