Ê˲Ͳ×ÍÀ ÃÅÍÅÒÈÊÀ ÌÎÍÎÃÅÍÈÕ ÕÂÎÐÎÁ

КЛІНІЧНА ГЕНЕТИКА Й ПРЕНАТАЛЬНА ДІАГНОСТИКА № 1(1) 201210

Концепція розроблена:

співробітниками Харківського національного 

медичного університету (Український інститут 

клінічної генетики ХНМУ);

Харківським благодійним фондом 

«Діти зі спінальною м’язовою атрофією»;

Харківським спецалізованим медико-генетичним 

центром;

Харківським благодійним фондом 

«Муковісцидоз»;

асоціаціями хворих на фенілкетонурію, хворобу 

Дауна, хворобу Помпе

КОНЦЕПЦІЯ

СТВОРЕННЯ ЯКІСНОЇ СИСТЕМИ НАДАННЯ ДОПОМОГИ

ХВОРИМ НА РІДКІСНІ (ОРФАННІ) ЗАХВОРЮВАННЯ В УКРАЇНІ

Сучасна медицина змінює свої загальні характе-

ристики, вона стає предиктивною (передбачуваль-

ною), персоналізованою (індивідуальною), пре-

вентивною (профілактичною), з активною участю 

в процесі самого пацієнта.

Передбачення ВООЗ про те, що майбутнє меди-

цини – рідкісні спадкові хвороби справджується: 

описано 5,5 тис. рідкісних захворювань і станів, які 

мають велику соціальну значущість. Кількість таких 

захворювань зростає і це залежить не тільки від ви-

користання сучасних технологій, але і від погіршення 

екологічного стану. 

В розвинених країнах Північної Америки та Євро-

пи ще декілька десятиліть тому проблема пацієнтів з 

орфанними (рідкісними) захворюваннями  не мала ефек-

тивного вирішення. Це було пов’язано з тим, що високі 

діагностичні технології були розвинені не у всіх країнах 

і діагностичний процес проводився з великим запізнен-

ням. З іншого боку фармацевтичним компаніям було не-

вигідно розробляти лікарські засоби і вкладати фінанси 

в наукові програми, пов’язані з  розв’язанням проблем 

для незначної кількості хворих. Такий стан речей сут-

тєво порушував конституційне право хворих з рідкісни-

ми хворобами на охорону здоров’я. Але вже в 80-х роках 

починається розробка законодавчої бази для вирішення 

цієї проблеми. 

Важливе визначення нових понять – рідкісні за-

хворювання  та рідкісні орфанні препарати. 

Рідкісні захворювання (РЗ) – це захворювання, 

які зустрічаються з  частотою 5 випадків на 10 000 

населення (за даними Європейського комітету екс-

пертів з рідкісних захворювань EUCERD) та  не-

суть на собі загрозу для життя або спричиняють 

розвиток прогресуючого захворювання. Деякі з 

цих захворювань мають ефективні протоколи лі-

кування, без застосування якого ці захворювання 

призводять до смерті або до інвалідизації хворого. 

Лікувальні засоби, які використовуються для лікуван-

ня  рідкісних (орфанних) захворювань  називаються 

орфанними або сирітськими. Орфанні (сирітські) засо-

би – це такі лікувальні засоби (фармацевтичні, біоло-

гічні препарати, лікувальне харчування), які призна-

чені для лікування РЗ. 

Медична (орфанна) технологія – це медичний ви-

твір (прибор, розхідний матеріал, набір реактивів), 

призначених для діагностики профілактики  РЗ. 

В наш час ідентифіковано близько 8 тисяч рідкісних 

(орфанних) захворювань, але тільки 250 з них мають 

свій шифр в МКХ10. В 2007 році Всесвітня Організація 

Охорони Здоров’я розпочала процес перегляду 10-ї версії 

МКХ з метою створення нової 11-ї версії, і планує за-

вершення цієї роботи до Всесвітньої Асамблеї 2014 року. 

Враховуючи ситуацію, що склалась, до цієї роботи ак-

тивно залучено EUCERD, який включає 27 представ-

ників країн Європейської спільноти, та створена спе-

ціальна  консультативна група, мета якої провести 

кодифікацію та класифікацію рідкісних хвороб для нової 

версії МКХ 11. 

Впровадження сучасних методів діагностики, за 

принципами доказової медицини, дозволяють на сучас-

ному етапі діагностувати значну кількість РЗ. З іншо-

го боку, використання сучасних біотехнологій дозволяє 

створювати лікарські засоби, які ефективно лікують 

раніше невиліковні рідкісні захворювання. Згідно даних 

Європейської медичної агенції та комітету з орфан-

них медичних продуктів (COMP)   станом на жовтень 

2011 року до переліку орфанних препаратів внесено 1351 

найменувань.

Встановлено, що рідкісні (орфанні) захворювання 

у 80 % обумовлені генетичними причинами. До рід-

кісних хвороб належать спадкові порушення обміну 

речовин, рідкісні форми онкологічних та онкогема-



CLINICAL GENETICS OF MONOGENIC DISEASES

КЛІНІЧНА ГЕНЕТИКА Й ПРЕНАТАЛЬНА ДІАГНОСТИКА № 1(1) 2012 11

тологічних захворювань, рідкісні інфекційні уражен-

ня, аутоімунні  процеси, тощо. За даними експертів 

EUCERD, кількість цих хвороб сягає 8 тисяч, з них 

понад 5 тисяч захворювань – це спадкові метабо-

лічні хвороби. Ця група захворювань має важкий, 

хронічний, прогресуючий перебіг, супроводжується 

формуванням дегенеративних змін в організмі. Впро-

вадження сучасних методів до проведення масового 

неонатального скринінгу, які дозволяють діагносту-

вати понад 30 спадкових метаболічних захворювань, 

призвело до суттєвого зниження ранньої неонаталь-

ної та малюкової смертності  і запобіганню інваліди-

зації серед дитячого та дорослого населення. 

В Україні протягом останнього десятиріччя також 

досягнуто певного прогресу в діагностиці і лікуванні 

спадкових метаболічних захворювань. Сьогодні діагнос-

туються і лікуються на сучасному рівні такі РЗ, як феніл-

кетонурія, інші спадкові порушення обміну амінокислот, 

муковісцидоз, хвороба Гоше, хвороба Фабрі, мукополіса-

харидози, мітохондріальні хвороби, епігенетичні хворо-

би, порушення окислення жирних кислот онтогенетичні 

синдроми та інші. Але досі не налагоджено єдиного реє-

стру по окремим нозологічним формам РЗ, відсутня  чіт-

ка взаємодія між різними професійними групами з цього 

питання, відсутнє розуміння спадкоємності у питаннях 

лікування між педіатричною та дорослою службами охо-

рони здоров’я, не розроблені єдині протоколи діагности-

ки за принципами доказової медицини для тих захворю-

вань, які вже діагностуються і відсутня технічна база для 

впровадження діагностики нових РЗ, відсутня законодав-

ча база захисту права на охорону здоров’я пацієнтів з РЗ. 

Таким чином, до загальних медичних та соціаль-

них проблем рідкісних (орфанних) захворювань від-

носяться:

 – відсутність законодавчої бази для захисту права 

на охорону здоров’я пацієнтів з РЗ;

 – відсутність в теперішній час в Україні реальної 

статистичної інформації про рідкісні захворю-

вання, не розроблені механізми її отримання; 

 – відсутність доступних методів ранньої діагнос-

тики захворювань в більшості медичних закла-

дів України;

 – відсутність якісної наукової інформації про за-

хворювання, доступної широкому колу фахів-

ців та населенню;  

 – важкодоступність отримання якісного трива-

лого лікування хворих;

 – важкі соціальні наслідки захворювань для сус-

пільства та сімей;

 – відсутність достатньої кількості спеціалістів 

високого рівня, які змогли б забезпечити якіс-

ну діагностику рідкісних захворювань;

 – наявність економічної невиправданості фінан-

сових внесків у зв’язку з рідкістю хвороби.

В нинішній час назріла необхідність концентрації 

зусиль держави, спеціалістів і асоціацій сімей у ство-

ренні Системи надання допомоги хворим на рідкісні 

(орфанні) захворювання в Україні.

Основні проблеми, що існують на даний час у нашій 

країні з наданням медичної допомоги хворим рідкісними 

захворюваннями:

1. Відсутність законодавчо визначеного поняття 

«рідкісне захворювання», як наслідок, відсутність 

законів, що регулюють ситуацію з рідкісними хво-

робами й ліками для їхнього лікування;

2. Відсутність актуального реєстру хворих рідкісни-

ми захворюваннями;

3. Обмеженість якісної доступної інформації й на-

укових знань про рідкісні захворювання;

4. Обмеженість або відсутність можливостей для діа-

гностики більшості рідкісних захворювань;

5. Наявність труднощів в отриманні доступу до ліку-

вання, якщо таке існує;

6. Відсутність алгоритму дій при підозрі на РЗ;

7. Відсутність освітніх програм для лікарів первин-

ної ланки з рідкісних захворювань і спеціалістів 

різних рівнів;

8. Недостатньо ефективна, негнучка система комп-

лексного лікування та реабілітації;

9. Відсутність системи планування й моніторингу;

10. Недостатня, взаємодія й координація між орга-

нами державної влади, медичними (соціальними) 

працівниками і хворими;

11. Відсутність підстав для фінансового забезпечення 

лікування РЗ, яке пов’язано з відсутністю своєчас-

ної діагностики і реєстрації хворих;

12. Відсутність політичної волі для вирішення даної 

проблеми;

13. Відсутність міжсекторальної взаємодії

МЕТА КОНЦЕПЦІЇ

Підвищення рівня доступності висококваліфі-

кованої допомоги пацієнтам з рідкісними захворю-

ваннями в Україні з метою виживання, одужання і 

підвищення рівня життя пацієнтів, що потребує за-

стосування сучасних медичних технологій та інтегра-

ції дій медичних працівників та  законодавчого уре-

гулювання та узгодження із існуючими у світі шляхів 

вирішення проблеми рідкісних захворювань.

Шляхи вирішення проблем рідкісних (орфанних) 

захворювань:

1. Створення при МОЗ України Експертної Ради по 

рідкісним захворюванням, до складу якої увійдуть 

лікарі, економісти, представники громадських 

організацій, представники бізнесу для розробки 

оптимальних рішень по проблемі РЗ.

2. Розробка нормативних документів та адаптація 

чинного законодавства України до потреб служ-

би надання допомоги хворим з РЗ та формування 

статусу хворих з РЗ; розвиток галузі з урахуванням 

стратегічного курсу України на інтеграцію до єв-

ропейських інституцій:



Ê˲Ͳ×ÍÀ ÃÅÍÅÒÈÊÀ ÌÎÍÎÃÅÍÈÕ ÕÂÎÐÎÁ

КЛІНІЧНА ГЕНЕТИКА Й ПРЕНАТАЛЬНА ДІАГНОСТИКА № 1(1) 201212

 – розробка Закону України про рідкісні (орфанні) 

захворювання, який регламентує статус хворих 

з РЗ та порядок надання сучасної висококва-

ліфікованої медичної та соціальної допомоги 

таким пацієнтам;

 – розробка Національної програми по рідкісним 

(орфанним) захворюванням, що вмістить пи-

тання діагностики, селективного скринінгу, 

надання медичної і медико-соціальної допо-

моги хворим;

 – створення нормативної бази – накази МОЗ 

України, що регламентують ситуацію з рідкіс-

ними (орфанними) захворюваннями і лікар-

ськими препаратами для їх лікування;

 – розвиток національної і міжнародної співпраці 

в галузі діагностики, лікування і профілактики 

рідкісних (орфанних) захворювань;

3. Збір статистичної інформації про частоту та спектр 

рідкісних (орфанних) захворювань в Україні для 

ухвалення правильних управлінських рішень:

 – формування переліку РЗ, що підлягають статис-

тичному обліку, з урахуванням міжнародного та 

європейського досвіду з метою підготовки ме-

дичної галузі України до переходу на МКХ 11;

 – створення Національного реєстру пацієнтів з 

рідкісними (орфанними) захворюваннями по 

напрямкам медицини, що забезпечить повно-

цінний зворотний зв'язок та моніторинг;

4. Впровадити ефективні методи ранньої діагностики 

рідкісних (орфанних) захворювань:

 – розробка ефективних скринуючих програм 

раннього виявлення рідкісних (орфанних) за-

хворювань;

 – впровадження в роботу регіональних медико-

генетичних центрів скринуючих програм ран-

ньої діагностики рідкісних (орфанних) захво-

рювань;

 – впровадження інноваційних технологій для 

підвищення ефективності ранньої діагностики 

рідкісних (орфанних) захворювань.

5. Впровадження ефективних методів лікування і 

реабілітації хворих з рідкісними (орфанними) за-

хворюваннями для зниження рівня смертності і 

інвалідності:

 – створення і затвердження єдиних клінічних 

протоколів і стандартів лікування хворих з рід-

кісними (орфанними) захворюваннями;

 – створення переліку орфанних препаратів, що 

використовуються для лікування РЗ, з ураху-

ванням міжнародного досвіду;

 – впровадження інноваційних технологій для 

підвищення ефективності контролю якості на-

дання медичної допомоги хворим з рідкісними 

(орфанними) захворюваннями;

– розробка вітчизняних лікарських засобів для 

лікування РЗ та продуктів спеціалізованого лікуваль-

ного харчування;

6. Розробка пільгової процедури реєстрації та ввезен-

ня в Україну орфанних лікарських засобів, а також 

обладнання, реагентів та витратних матеріалів, 

що використовуються для діагностики рідкісних 

(орфанних) захворювань.

7. Підготовка кваліфікованих фахівців з діагностики 

та лікування рідкісних (орфанних) захворювань в 

провідних центрах. Підвищення інформованості 

лікарів  різних спеціальностей і  пацієнтів про рід-

кісні (орфанні) захворювання:

 – проведення кадрового і технічного аудиту ме-

дичних установ, в яких є умови для діагности-

ки, лікування, реабілітації хворих з рідкісними 

(орфанними) захворюваннями;

 – створення освітніх програм, громадських орга-

нізацій для підтримки пацієнтів з рідкісними 

(орфанними) захворюваннями.

7. Матеріальне-технічне забезпечення існуючих потуж-

них метаболічних центрів, які зможуть забезпечити 

уточнюючу діагностику рідкісних (орфанних) захво-

рювань в Україні (м. Київ, на базі Української дитячої 

спеціалізованої лікарні «ОХМАТДИТ»; м. Харків, на 

базі кафедри медичної генетики Харківського Націо-

нального медичного університету, Харківського спе-

ціалізованого медико-генетичного центру та Україн-

ського інституту клінічної генетики ХНМУ; м. Львів, 

на базі Львівського інститут спадкової патології). 

 – Матеріальне-технічне забезпечення існуючих 

метаболічних центрів для забезпечення сучасної 

високотехнологічної підтверджуючої діагнос-

тики рідкісних порушень обміну речовин на базі 

Національної дитячої спеціалізованої лікарні 

«ОХМАТДИТ», Референс-центру з молекулярної 

генетики МОЗ України, Метаболічного центру 

Харківського спеціалізованого медико-генетич-

ного центру, Медико-генетичних центрів Укра-

їни,  Львівського інституту спадкової патології. 

8. Створення інтерактивної мережі із застосуванням 

телемедицини та державної гарячої лінії з метою 

надання інформаційної підтримки сім’ям з рідкіс-

ними (орфанними) захворюваннями.

9. Підвищення ефективності міжвідомчої взаємодії 

законодавчих, соціальних та медичних установ 

з питань діагностики і лікування рідкісних (орфан-

них) захворювань.  

10. Створення Консультативної Ради експертів (з за-

лученням закордонних фахівців) з рідкісних 

(орфанних) захворювань.

11. Формування громадської думки щодо соціальної 

значимості лікування рідкісних РЗ з залученням 

засобів масової інформації, громадських організа-

цій та соціальної реклами

12. Організація та проведення  щорічних On-Line 

конференцій на базі МОЗ України за участю між-

народних клінік, які мають досвід організації ме-

дичної і соціальної допомоги пацієнтам з рідкіс-

ними захворюваннями по напрямкам.



CLINICAL GENETICS OF MONOGENIC DISEASES

КЛІНІЧНА ГЕНЕТИКА Й ПРЕНАТАЛЬНА ДІАГНОСТИКА № 1(1) 2012 13

Враховуючи високу соціальну значущість пробле-

ми РЗ, необхідність залучення багатьох Міністерств та 

вибудови нової інноваційної політики, присвятити темі 

рідкісних захворювань спеціальне засідання Ради наці-

ональної безпеки України.

Одним із пріоритетів національної Концепції по-

винне бути «забезпечення справедливого доступу до 

діагностики, лікування та надання медичної допомо-

ги» всім людям, у тому числі й тим, які страждають 

на рідкісні захворювання. У якості основних страте-

гічних напрямків для досягнення цієї мети ми пропо-

нуємо наступні.

1. Поглиблення знань про епідеміологію рідкісних 

захворювань.

2. Покращення розпізнавання особливостей рідкіс-

них захворювань.

3. Законодавче забезпечення оптимізації й розвитку 

збору даних з рідкісних захворювань у біобанках.

4. Надання своєчасного доступу до актуальної ін-

формації для пацієнтів, фахівців в галузі охорони 

здоров’я й громадськості в цілому стосовно рідкіс-

них захворювань.

5. Покласти на СМГЦ, ОМГК, ММГК, НДІ 

обов’язки розробки та координування системно-

го покращеного підходу до вирішення проблем, 

пов’язаних із рідкісними захворюваннями відпо-

відно до національної стратегії профілактики рід-

кісних захворювань. 

6. Організація навчання фахівців системи охорони 

здоров’я для поліпшення діагностики рідкісних 

захворювань.

7. Організація скринінгу, удосконалювання діагнос-

тики й забезпечення його доступності.

8. Спрощення доступу пацієнтів до лікування і якіс-

ного надання медичної допомоги на підставі орга-

нізаційних засад.

9. Стимулювання інноваційних досліджень рідкіс-

них захворювань, особливо в сфері лікування на 

загальнодержавному рівні. Розробка нових препа-

ратів і методів лікування.

10. Реалізація специфічних потреб осіб, які стражда-

ють рідкісними захворюваннями, удосконалення 

системи реабілітації, соціальної інтеграції.

11. Розвиток системи громадського контролю в сис-

темі охороні здоров’я, підтримка асоціацій паці-

єнтів, залучення їх до співпраці із медичними пра-

цівниками, з огляду на їхній специфічний власний 

досвід.

12. Розширення ролі пацієнтів з рідкісними захворю-

ваннями в клінічних тестах нових лікарських про-

дуктів на національному та Європейському рівнях 

з метою полегшення доступу до участі в діючих 

міжнародних проектах.

13. Створення необхідної інфраструктури, що забез-

печить чітку скоординовану роботу всіх складових 

системи охорони здоров’я в сфері рідкісних захво-

рювань. 

14. Розвиток національного й міжнародного співро-

бітництва в галузі рідкісних захворювань.

Для забезпечення реалізації вищевказаних на-

прямків найближчими тактичними завданнями по-

винні бути: 

1. Аналіз, розрахунок і обґрунтування витрат на лі-

кування й соціальну реабілітацію хворих рідкіс-

ними захворюваннями, оцінка їхньої економічної 

витратності.

2. Створення системи моніторингу реалізації про-

грам лікарського забезпечення й медичної допо-

моги й аналіз їхньої ефективності.

3. Поглиблення знань про рідкісні захворювання 

для кращого розуміння їх перебігу, оцінки потреби 

в ресурсах і їхнього раціонального використання, 

відстеження просування пацієнтів по системі охо-

рони здоров’я й оцінки ефективності лікування.

4. Підвищення інформованості суспільства гро-

мадськості, медичних і соціальних працівників, 

хворих і їхніх родичів про рідкісні захворювання, 

сучасні можливості діагностики, терапії та реабілі-

тації хворих із рідкісними захворюваннями. Ство-

рення україно(російсько)мовних інформаційних 

ресурсів, що забезпечать доступ у режимі реально-

го часу до достовірної та актуальної інформації в 

цій галузі.

5. Підтримка організацій пацієнтів, що страждають 

на рідкісні захворювання. Прийняття законодав-

чих положень, що регламентують їх взаємини з 

медичними, соціальними установами та органами 

державної влади.

6. Створення баз даних медичних і соціальних уста-

нов (а також окремих фахівців), що мають досвід 

лікування й реабілітації тих або інших рідкісних 

захворювань, куди, при необхідності, можна було 

б направити пацієнтів на консультацію й одер-

жання медичної й соціальної допомоги.

7. Розробка й впровадження національних протоко-

лів і стандартів діагностики, лікування й моніто-

рингу рідкісних захворювань і станів.

8. Розробка програм навчання фахівців із рідкіс-

них захворювань. Введення теми «рідкісні за-

хворювання» у програми навчання фахових 

спеціалізованих закладах освіти. Включення в піс-

лядипломну медичну освіту лікарів теми «Рідкісні 

захворювання».

9. Розширення й удосконалення організації скри-

нінгових програм з рідкісних захворювань (попу-

ляційний скринінг: пренатальний, неонатальний, 

дорослих; цільовий скринінг), виходячи з характе-

ристики популяції.

10. Збільшення доступності діагностичних дослі-

джень, поліпшення оснащеності існуючих лабо-

раторій, доукомплектування їх витратними мате-

ріалами.

11. Створення мережі надання медичної й медико-со-

ціальної допомоги пацієнтам з рідкісними захво-



Ê˲Ͳ×ÍÀ ÃÅÍÅÒÈÊÀ ÌÎÍÎÃÅÍÈÕ ÕÂÎÐÎÁ

КЛІНІЧНА ГЕНЕТИКА Й ПРЕНАТАЛЬНА ДІАГНОСТИКА № 1(1) 201214

рюваннями, починаючи з первинної ланки медич-

ної допомоги, консультативних спеціалізованих 

центрів, НДІ. Наділення консультативних центрів 

експертними повноваженнями. Забезпечення ви-

конання цими центрами ролі джерела інформації 

для пацієнтів і їхніх родин.

12. Прийняття пакету законів, що регламентують ді-

яльність в сфері рідкісних захворювань і рідкісних 

медичних технологій на рівні верховної Ради.

13. Координація й забезпечення державної підтримки 

наукових досліджень в галузі діагностики й ліку-

вання рідкісних захворювань на рівні Верховної 

Ради.

14. Приєднання до роботи міжнародних органів: 

Всесвітньої Організації Охорони Здоровґя, від-

повідних комітетів і комісій Євросоюзу з розроб-

ки номенклатури й класифікації, адаптованої для 

рідкісних захворювань.

Зміст наведеного документу знаходиться у від-

повідності до європейського проекту з рідкісних за-

хворювань «розвиток Державних Планів з Рідкісних 

хвороб» (EUROPLAN www.europlanproject.eu), де ви-

значаються головні цілі ЕС в сфері рідкісних захво-

рювань.

КОНЦЕПЦІЯ РОЗРОБЛЕНА КОЛЕКТИВОМ АВТОРІВ:

Богатирьова Р.В. Віце-прем’єр-міністр України, Міністр охорони здоров’я України, член-кореспондент 

НАМН України, доктор медичних наук, професор;

Гречаніна О.Я.  Директор Українського інституту клінічної генетики ХНМУ, завідувач кафедри медичної 

генетики ХНМУ, генеральний директор ХСМГЦ, член-кореспондент НАМН України, 

доктор медичних наук, професор;

Моісеєнко Р.А.  Перший замісник Міністра охорони здоров’я України, кандидат медичних наук, доцент;

Терещенко А.В.  Заступник директора Департаменту охорони материнства, дитинства та санаторного забез-

печення, Начальник відділу організації медичної допомоги дітям; 

Гречанина Ю.Б.  Український інститут клінічної генетики ХНМУ, доцент кафедри медичної генетики 

ХНМУ, Директор ХСМГЦ, доктор медичних наук;

Здибська О.П.  доцент кафедри медичної генетики ХНМУ, кандидат медичних наук;

Молодан Л.В.  Український інститут клінічної генетики ХНМУ, доцент кафедри медичної генетики 

ХНМУ, кандидат медичних наук;

Озерова Л.С.  Український інститут клінічної генетики ХНМУ, доцент кафедри медичної генетики 

ХНМУ, кандидат медичних наук;

Осташко С.І.  Директор Департаменту охорони материнства, дитинства та санаторного забезпечення;

Матюшенко В.М.  Президент Харківського благодійного фонду «Діти зі спинальною м’язовою атрофією».