РАХІТ. Спазмофілія. Гіпервітаміноз Д Доцент кафедри Бірюкова М.К. Харківський національний медичний університет Кафедра педіатрії № 2 МКХ-10 IV. Ендокринні, харчові та метаболічні хвороби Причини (екзогенні та ендогенні) Високий ризик розвитку у дітей раннього віку Наслідки рахіту та БЕН 2 Рахіт. Історична довідка Рахіт згадується у працях: Геродо́та Галікарна́ського (484 – 425 рр до н.е.) Сорана Ефеського (98 - 138 рр н.е.) Клавдія Галена (131-211 рік н.е.). Рахіт. Історична довідка Голландські художники XV-XVI ст. Рахіт. Історична довідка Клінічний та паталогоанатомічний опис рахіту дав англійський ортопед Ф. Гліссон у 1650 році. Англійська назва rickets походить від давньоанглійського wrickken, що значить «викривляти», а Гліссон змінив його на грецьке rhachitis (хребет), тому що при рахіті переважно вражається кісткова система. Francis Glisson - "De Rachitide” 1650 XIX століття - рахіт лютує серед дітей бідняків, що живуть в промислових забруднених містах "Зникнення рахіту" в першій половині XX століття: Використання риб'ячого жиру Поліпшення харчування дітей Контроль над забруднюючими виробництвами Недавнє «відродження рахіту» в останні 2-3 роки відзначається майже 2-кратне збільшення надходження в стаціонари дітей з проявами вираженого рахіту в розвинених країнах (США, Японія, Європа). Рахіт. Історична довідка Рахіт (Rickets) захворювання зростаючого організму (дітей перших 2-х років життя, яке виникає переважно при дефіциті вітаміну D, Са, Р, характеризується порушенням усіх видів обміну речовин (фосфорно-кальцієвого), ураженням нервової системи, кістково-м’язового апарату, внутрішніх органів, зниженням реактивності організму Вітамін D уже не може розглядатися тільки як один із головних регуляторів мінерального обміну в організмі. Він контролює багато видів обміну речовин, процеси проліферації та диференціювання клітин різних тканин, впливає на функціональний стан життєво важливих органів і систем, зокрема кістково-м’язової, серцево-судинної та ін. Вітамін D украй потрібний для нормального зростання й розвитку дитини та здоров’я людини в усі періоди життя. зростання та розвиток кісткової системи (рахіт, остеопороз, остеомаляція) метаболізм кальцію, магнію та фосфору Антипролі- феративні єфекти Ендокринна система (цукровий діабет) Шкірна система (псоріаз, атопічний дерматит) ренін-ангіотензин-альдостеронова система (ХНН) Травна система Серцево-судинна система (атеросклероз, ІХС, АГ) Імунна система Вітамін D 4 9 Ефекти кальцитріолу Кишечник ↑ абсорбцію Ca ,P ↓абсорбцію Mg Паращитоподібні залози ↓ ПТГ синтез і секрецію Кістки ↑ мінералізацію кісток Нирки ауторегуляція секреції кальцитриола нирками ↑ реабсорбцію Р у нирках Протекторна й ад’ювантна роль вітаміну D при ревматичних хворобах у дітей (Л.І. Омельченко, 2021р) Метаболізм вітаміну Д Метаболізм вітаміну Д 12 Метаболізм вітаміну Д Ефекти кальцитріолу Рахіт. Екзогенні причини Недостатнє надходження віт D з продуктами харчування (морська риба, жовток, масло, печінка) Недостатнє надходження кальцію, фосфатів; Недостатнє перебування на сонці; Рахіт Ендогенні причини: Порушення процесів всмоктування в кишечнику (діарея, мальабсорбція); Порушення утворення віт D3 в шкірі (пігментація шкіри) Порушення процесів перетворення віт D в активну форму (хвороби печінки, нирок, генетична патологія); Порушення функціональної активності рецепторів до віт D (генетична патологія); Швидкі темпи зростання, підвищені потреби Використання препаратів (антациди, антиконвульсанти, петльові діуретики, глюкокортикоїди) Патогенез Дані анамнезу пацієнта з проявами рахіту повинні містити наступну інформацію: Гестаційний вік, особливості дієти (детальний харчовий анамнез, включає опитування стосовно продуктів на вміст вітаміну Д і Са) тривалість перебування на сонці Сімейний анамнез (низький зріст, кісткові аномалії, алопеція, дентальні проблеми, близькоспоріднені шлюби не виключають спадковий рахіт). Обстеження пацієнтів Рахіт. Клінічні прояви 1. Синдром ураження нервової системи Збудливість Переривчастий сон Пітливість Млявість, загальмованість Відставання в моторному, іноді у нервово- психічному розвитку Рахіт. Клінічні прояви 2. М'язова гіпотонія Запізнення статичних умінь Розхитаність суглобів «Жаб'ячий живіт» Симптом «складного ножа» М'язова гіпотонія М'язова гіпотонія 20 Рахіт. Клинічні прояви 3. Синдром ураження кісткової системи а) Симптоми остеомаляції Розм'якшення країв великого тім’ячка Краніотабес Борозна Гаррісона Кіфози, сколіози X- та O-подібні ноги Сплощення потилиці «Грудина шевця» Остеомаляція Викривлення довгих трубчастих кісток (найчастіше нижніх кінцівок) — О-подібні та Х-подібні ноги Деформація грудної клітки у вигляді поперечного заглиблення (борозна Гаррісона), розміщеного відповідно до лінії прикріплення діафрагми Ускладнення- сідлоподібний ніс Рахіт. Клінічні прояви 3. Синдром ураження кісткової системи б) Симптоми остеоїдної гіперплазії Розростання лобових та тім'яних горбів («caput quadratum»; «олімпійский» лоб) Реберні чотки (вервиці) Браслети на кінцівках Нитки перлин Раннє закриття великого тім’ячка «Куряча грудина» Остеоїдна гіперплазія вервиці. «рахітичні браслетки», «нитки перлів» збільшуються лобні та тім'яні горби, які надають голові квадратної форми «груди шевця» «курячі груди» або груди «корабельного кіля». плоска потилиця, асиметрія Рахіт. Клінічні прояви 3. Синдром ураження кісткової системи в) Порушення прорізування зубів, аномалії емалі, карієс г) Порушення росту кісток Супутні клінічні прояви рахіту  часті респіраторні інфекції залізодефіцитна анемія різного ступеню тяжкості, латентна анемія зміни інших органів і систем (глухість тонів серця, тахікардія, систолічний шум, ателектатичні ділянки в легенях і розвиток затяжних пневмоній, збільшення печінки, селезінки) Формування умовних рефлексів сповільнюється, а набуті рефлекси слабшають або зовсім зникають Лабораторні ознаки рахіту Са сироватки крові Р сироватки крові Лужна фосфотаза Паратиреоїдний гормон 25-гідроксивітамін Д 1,25- дигідроксивітамін Д Зниження рівнів: Са крові Р крові Кальцидіол Кальцитриол Са сечі Найбільш типові лабораторні ознаки рахіту Підвищення рівнів: ПТГ ЛФ Р сечі Рентгенологічні ознаки рахіту Видимі практично в кожній частині скелета, що проявляється у вигляді остеопорозу, але найбільший практичний інтерес представляють зміни перш за все в епіфізах (голівки трубчастих кісток). Класичні рентгенологічні ознаки рахіту Прямий та бічний знімки зап’ястя демонструють блюдцеподібну форму та торочкуватість метафізів Декальцифікація кінців кісток - порозність, «торочкуватість», блюдцеподібна форма (A) Рахіт у 3-х місячної дитини (B) Після 28 днів лікування (C) Після 41 дня лікування A B C Рентгенологічні ознаки Переломи ліктьової та променевої кістки Рахітичні зміни дистальних відділів променевої та ліктьової кістки Клінічна класифікація рахіту (С.О.Дулицький, 1947) Період Ступінь тяжкості Перебіг хвороби Початковий Легкий І ст Гострий Розпалу Середньої тяжкості ІІ ст Підгострий Реконвалесценції Тяжкий ІІІ ст Рецидивуючий Залишкових проявів Робоча класифікація Лук’янової О.М. (1988р.) : Класичний вітамін-Д- дефіцитний рахіт. Вітамін-Д- залежний рахіт пов’язаний з генетичним дефектом синтезу 1,25(ОН)₂Д₃ в нирках або з резистентністю до нього органів мішеней. Вітамін-Д-резистентний рахіт (тубулопатії, гипофосфатазія). Вторинний рахіт при захворюваннях печінки, синдром мальабсорбції та ін. Клінічні прояви рахіту Початковий період Першими симптомами рахіту є вегетативні розлади (вік 3-4 міс): порушення сну; дратівливість; плаксивість; підвищена пітливість: найбільше усьго обличчя, волосистої частини голови; «кислий» піт →тертя голови об подушку→облисіння потилиці; Червоний дермографізм. М'язова гіпотонія Податливість кісток – краї великого тім’ячка→малого тім’ячка →стрілоподібного шву, (остеопороз незначний). Облисіння потилиці Лабораторні ознаки: Ca - N, P - ↓ ЛФ - ↑ 25-OH-D3 ↓ Рентгенологічні ознаки: відсутні або виражені мінімально Початковий період Період розпалу – “флоридний” період Зміни з боку нервової системи, М'язова гіпотонія Зміни з боку кісткової системи: в залежності від віку, перебігу, ступеню тяжкості Зміни з боку внутрішніх органів: в залежності від ступеню тяжкості Гіпофосфатемія - Р у крові ;  Р у сечі – гіперфосфатурія; Гіпокальціємія - Са у крові ; Підвищення рівня лужної фосфатази - ; Ацидоз; Анемія,  імунологічна реактивність; Рентгенологічно: остеопороз, розширення метафізів; Період реконвалесценції Зворотній розвиток клінічних симптомів Поступова нормалізація лабораторних та рентгенологічних змін Період залишкових явищ Після перенесеного рахіту ІІ, ІІІ ст. залишаються кісткові деформації Біохімічні та рентгенологічні ознаки рахіту відсутні Діагноз після 2-3-річного віку I - легкий: зміни з боку нервової системи, кісткові зміни однієї частини скелета; II – середньої тяжкості: зміни з боку всіх органів і систем, зміни двох частин скелета III - тяжкий: порушення функції всіх органів і систем, зміни трьох частин скелета Ступені тяжкості рахіту перебіг рахіту Переважають процеси остеомаляції (краніотабес, збільшення розмірів ВТ, відкрите МТ, деформація кісток черепа, ключиць, таза, грудної клітини); Частіше у дітей першого півріччя; Вуглеводне харчування (печиво, каша) Переважають процеси остеоїдної гіперплазії (збільшення лобових, тім'яних горбів; рахітичні “чотки", потовщення епіфізів кісток передпліччя (рахітичні браслети, намиста з перлин); Поступовий початок; Часто у дітей з гіпотрофією Гострий перебіг Підгострий перебіг перебіг рахіту Чергування періодів загострення і поліпшення; Ro-логічно - наявність декількох зон звапніння в метафізах; Рецидиви при інтеркурентних захворюваннях Рецидивуючий перебіг Тип 1 Аутосомно-рецесивний Мутація в гені, що кодує нирковий фермент 1 -гідроксилазу, який перетворює 25-гидроксивітамина D3 в активний метаболіт 1,25-дігідросксивітамінD3 Спостерігається в перші 2 роки життя Клінічні ознаки, такі ж як і при класичному рахіті Вітамін-Д-залежний рахіт Тип 2 Аутосомно-рецесивний Мутація в гені, що кодує вітамін D-рецептор, який забезпечує фізіологічну відповідь на активний метаболіт 1,25-дігідросксивітамінD3 Aлопеція – 50-70% Дефектний ген на X-хромосомі, але жінки носії цього гена хворі (X-пов'язаний домінантний тип) Клінічні ознаки: деформації кінцівок, затримка росту - провідні симптоми, пізніше прорізування зубів, зубні абсцеси, гіпофосфатемія Лабораторні ознаки - гіперфосфотурія, гіпофосфатемія, ↑ ЛФ, ПТГ і Ca - норма. Лікування - P, кальцитріол Вітамін-Д-резистентний рахіт (X-пов'язаний гіпофосфатемічний рахіт) Диференціальна діагностика Рахіт дітей раннього віку (класичний) Вітамін-D- залежний рахіт Вітамін-D- резистентний рахіт (фосфатдіабет) Блюдцеподібні розширені метафізи відсутність чіткої лінії попереднього звапніння остеопороз Системний остеопороз Виражене стоншення кортикального шару Рахітичні зміни метафізів та епіфізарної лінії попереднього звапніння Грубі келихоподібні деформації метафізів викривлення та потовщення довгих трубчастих кісток за рахунок однобічного (медіального) потовщення коркового шару періосту грубий трабекулярний малюнок кістки Неспецифічна – нормальний перебіг вагітності, профілактика невиношування: - режим дня; - достатнє перебування на повітрі; - збалансоване харчування; - профілактика захворюваності; 47 Профілактика Рахіту - Антенатальна 47 Специфічна - вітамін D3: З 28-32 тиж. вагітності в протягом 6-8 тижнів в дозі - 1000- 2000 МО / добу Показання: вагітні з групи ризику (гестоз, хрон. екстрагенітальна патологія) 48 Профілактика рахіту (антенатальна) 48 Неспецифічна – - грудне вигодовування; - своєчасне введення прикорму; - повітряні ванни, масаж, гімнастика; 49 Профілактика рахіту (постнатальна) 49 Специфічна – УФО або віт D3 УФО – 10-15 сеансів, 2 рази на рік 50 Профілактика рахіту (постнатальна) 50 Специфічна – віт D3 Метод “дрібних” доз Доношені здорові діти – 400-500 МО/добу, З 2-го міс. - до 3 років; Група ризику - 800-1000 МЕ / добу З 2-3 тижневого віку - 3 роки 51 Профілактика рахіту (постнатальна) 51 Специфічна – віт D3 Курсовий метод (доношені здорові діти) – 2000 МО/добу протягом 30 днів 3 курси на рік: 1-й- 2 міс, 2-й - 6 міс, 3-й - 10 міс 52 Профілактика рахіту (постнатальна) 52 Лікування Рахіту Вітамін D3 2000-5000 МО/на добу протягом 30-45 днів з переходом на профілактичну дозу Лікування рахіту І ступінь – 2000 МО/добу ІІ ступінь - 4000 МО/добу ІІІ ступінь – 5000 МО/добу Протипоказання до призначення вітаміну D3 Мікроцефалія; Малі розміри ВТ; Родова травма; Внутрішньочерепний крововилив; Патологічна жовтяниця; Лікування рахіту Препарати Кальцію Вітаміни: А,В, С, Е Масаж, ЛФК; Хвойні ванни (1 ч.л. екстракту на 10 л води); Сольові ванни (2 ст.л. на 10 л води); Ароматичні ванни (подорожник, череда, корінь аїру, ромашка, кора дуба); г Спазмофілія (тетанія) - це захворювання, що характеризується схильністю дитини перших 6-18 міс. життя до судом і спастичних станів, які патогенетично пов'язані з рахітом. Спостерігається переважно у хлопчиків, найбільш часто - ранньою весною, при підвищеній інсоляції. Етіологія гіпокальціємія на тлі електролітного дисбалансу і алкалозу, причиною яких є швидке, майже раптове збільшення кількості активного метаболіту вітаміну D в крові. при одномоментному прийомі великої дози вітаміну D2 або D3 («ударний» метод лікування), при тривалій експозиції великих ділянок оголеної шкіри на весняному сонці, радіація якого особливо багата ультрафіолетовими променями. Порушення функцій паращитоподібних залоз, зниження всмоктування кальцію в кишечнику або підвищеним виділенням його з сечею. зниження в крові рівня магнію, натрію, хлоридів, вітамінів В, В6. Латентна форма Симптом Хвостека – постукування щоки між виличною дугою і кутом рота у місці виходу лицевого нерва викликає блискавичні скорочення мускулатури рота, носа, зовнішнього кута ока. Латентна форма Симптом Труссо — здавлення нервово-судинного пучка в області борозни двоголового м'яза за допомогою манжетки викликає судомне зведення пальців (рука акушера) Латентна форма Симптом Маслова – зупинка дихання при легкому шкірному уколі Симптом Ерба (Підвищена збудливість на гальванічний струм) - при накладенні катода на перінеальну область або серединний нерв, м'язове скорочення з'являється при силі струму нижче 5 мА. Симптом Люста - надавлювання на перінеальний нерв нижче головки малогомілкової кістки викликає згинання і відведення стопи. Маніфестна форма Ларингоспазм Карпопедальний спазм Еклампсія (генералізовані тоніко-клонічні судоми) Тетанія одна з найбільш частих форм спазмофілії. для неї характерні карпопедальні спазми: кисть зігнута, великий палець приведений до долоні, решта розігнуті і напружені (рука акушера). Стопи в еквіноварусній позиції. Ці судоми тривають кілька годин, а іноді і днів, болючі. На кінцівках часто з'являються набряки. Карпопедальні спазми можуть поєднуватися із загальними тонічними судомами, косоокістю, напругою мімічної мускулатури (тетанічне обличчя) і м'язів шиї. Ларингоспазм проявляється судомною напругою голосових зв'язок і закриттям гортані, що призводить до порушення дихання (експіраторне апное). Дитина закидає голову назад, блідніє, з'являється ціаноз слизових оболонок. Потім спазм слабшає, настає гучний вдих і стан дитини поліпшується. Якщо спазм триває тривалий час, то можуть бути втрата свідомості і загальні тоніко-клонічні судоми. Еклампсія При підвищеній температурі або серед повного здоров'я виникають судоми тоніко-клонічні або клонічного характеру з втратою свідомості. Лікування Перша допомога Ларингоспазм - поплескати по щоках, умити дитину холодною водою та ін; Судоми – Діазепам (0,5% розчин, 0,1 мл/кг), одночасно з препаратами кальцію - 20 мг/кг внутрішньовенно протягом 10-20 хвилин або 2 мл/кг 10% кальцію глюконату, 0,7 мл/кг 10% хлориду кальцію Корекція харчування Препарати кальцію (10% кальцію глюконат 50 мг/кг/добу). Після нормалізації рівня кальцію в крові - лікування рахіту вітаміном D3 (2000-5000 МО 30-45 днів в залежності від ступеня тяжкості рахіту). Гіпервітаміноз Д характеризується гіперкальцемією і маніфестує : Нудота і блювання Жага і поліурія Свербіння Болі в суглобах і м'язах Дезорієнтація і кома 67 67 Гіпервітаміноз Д Кальцифікація м'яких тканин - Легені, серце, судини гіперкальціємія - Підвищений вміст кальцію в крові призводить до формування каменів в нирках Втрата апетиту Жага і поліурія ЛІКУВАННЯ ГІПЕРВІТАМІНОЗУ Д Обов'язкові заходи: виключити вітамін D та препарати кальцію, інфузійна терапія ізотонічними глюкозо-сольовими розчинами, сечогінні засоби (фуросемід, торасемід). Допоміжні методи лікування: глюкокортикоїди, кальцитонін, вітаміни А і Е. обмеження інсоляції. Дієта зі зменшенням в харчуванні продуктів, що містять велику кількість кальцію (молоко, сир та ін.). image2.jpeg image3.png image4.jpeg image5.png image6.jpeg image7.jpeg image8.jpeg image9.jpeg image10.jpeg image11.jpeg image12.jpeg image13.png image14.jpeg image15.jpeg image16.jpeg image17.jpeg image18.png image19.png image20.png image21.png image22.png image23.png image24.jpeg image25.jpeg image26.wmf image27.jpeg image28.jpeg image29.jpeg image30.jpeg image31.jpeg image32.jpeg image33.jpeg image34.jpeg image35.png image36.jpeg image37.jpeg image38.png image39.png image40.jpeg image41.png image42.png image43.png image44.png image45.png image46.jpeg image47.jpeg image48.jpeg image49.wmf image50.jpeg image51.jpeg image52.png image53.png image54.png image55.png image56.png image57.png image58.jpeg image59.png image60.jpeg image61.jpeg image62.png image63.png image64.png image65.png image66.png image67.png image68.png image69.jpeg image70.png image71.png image72.png image73.jpeg image74.png image75.jpeg image76.png image77.png image78.png image79.png image80.png image81.png image82.png