Salus populi suprema lex esto
Репозитарій Харківського національного медичного університету
Learn More
Будь ласка, використовуйте цей ідентифікатор, щоб цитувати або посилатися на цей матеріал:
http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/7624| Назва: | A new variant of Ehlers-Danlos syndrome with inborn errors of mucopolysaccharide metabolism in the mother and son |
| Автори: | Bugaeva, Olena Grechanina, Elena Grechanina, Juliya |
| Теми: | Ehlers-Danlos syndrome mucopolysaccharide metabolism |
| Дата публікації: | 2014 |
| Бібліографічний опис: | Bugaeva E. V. A new variant of Ehlers-Danlos syndrome with inborn errors of mucopolysaccharide metabolism in the mother and son / E. V. Bugaeva, E. Y. Grechanina, Y. B. Grechanina // European Journal of Human Genetics. – 2014. – Vol. 25, suppl. 1 : European Human Genetics Conference, Milan, May 31 – June 3, 2014 : abstracts. – P. 500. |
| Короткий огляд (реферат): | Connective tissue dysplasias are characterized by the clinical polymorphism and genetic heterogeneity. Each new patient with Ehlers - Danlos syndrome, according to our observations is potentially a new variant of the syndrome. |
| Опис: | A new variant of Ehlers-Danlos syndrome has been diagnosed in the mother and son with the phenotype associated with metabolism errors of mucopolysaccharides, hypermobility of joints, hepatosplenomegaly, an early common varicose disease, muscular hypotonia due to lower activity of MTHFR G1793A/MTRR A66G enzymes. |
| URI (Уніфікований ідентифікатор ресурсу): | https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/7624 |
| Розташовується у зібраннях: | Наукові праці. Кафедра медичної генетики |
Файли цього матеріалу:
| Файл | Опис | Розмір | Формат | |
|---|---|---|---|---|
| Обкладинка.pdf | Обкладинка | 250,59 kB | Adobe PDF |  Переглянути/відкрити |
| Тези(10).pdf | Саме тези | 290,29 kB | Adobe PDF |  Переглянути/відкрити |
| Тези(11).pdf | Саме тези | 25,49 MB | Adobe PDF |  Переглянути/відкрити |
Усі матеріали в архіві електронних ресурсів захищені авторським правом, всі права збережені.