Будь ласка, використовуйте цей ідентифікатор, щоб цитувати або посилатися на цей матеріал:
http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/7247
Назва: | Effectiveness of qualifying diagnostics of hereditary metabolic diseases with the use of gas chromatography / mass spectrometry by the example of the HHH syndrome |
Автори: | Grechanina, Elena Grechanina, Juliya Zdybska, Olena Kaniuka, Maksim Molodan, Ludmila Senatorova, Ganna |
Теми: | HHH syndrome hyperornithinemia hyperammonemia gas chromatography-mass spectrometry homocitrullinuria thrombophilia rare diseases |
Дата публікації: | чер-2014 |
Бібліографічний опис: | Effectiveness of qualifying diagnostics of hereditary metabolic diseases with the use of gas chromatography / mass spectrometry by the example of the HHH syndrome / E. Ya. Grechanina, Yu. B. Grechanina, O. P. Zdybska, M. V. Kaniuka, L. V. Molodan, G. S. Senatorova // British Journal of Science, Education and Culture. – 2014. – № 1 (5), vol. 3. – Р. 245–256. |
Короткий огляд (реферат): | In the process of specifying diagnosis of hereditary metabolic diseases, among others, we use gas chromatography / mass spectrometry. Diagnostic significance of this method was high. On the example of HHH syndrome with hyperornithinemia – hyperammonemia – homocitrullinuria shows the need to use this method in all cases with of episodes of hyperammonemia, there are indications of the disease in the early childhood on the background of triggers (infection). |
Опис: | The study performed has demonstrated the high effectiveness of GC/MS in qualifying diagnostics of HMD provided classical methods of clinical genetics (detailed information about the case history and life of the family, analysis of ancestry, and quality somato-genetical investigation with a syndromological analysis) are combined with advanced hitech methods.For unambiguous prognosis of progeny in this family, preconception preventive treatment and molecular-genetic investigations of mutations associated with the HHH syndrome are conducted. |
URI (Уніфікований ідентифікатор ресурсу): | https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/7247 |
ISSN: | 0007-1657 |
Розташовується у зібраннях: | Наукові праці. Кафедра медичної генетики |
Файли цього матеріалу:
Файл | Опис | Розмір | Формат | |
---|---|---|---|---|
Титул содержание.pdf | Титул журнала, зміст | 1,05 MB | Adobe PDF | Переглянути/відкрити |
текст статьи.pdf | Основна стаття | 593,5 kB | Adobe PDF | Переглянути/відкрити |
Усі матеріали в архіві електронних ресурсів захищені авторським правом, всі права збережені.