Subscribe to this collection to receive daily e-mail notification of new additions

Preview	Issue Date	Title	Author(s)
	2018	3-метилглутаконовая ацидурия - трудности диагностики, связанные с генетической гетерогенностью, клиническим полиморфизмом и коморбидностью	Гречанина, Елена
	2017-09-10	Studying influence of mtDNA polymorphisms and polymorphic gene variants C677T MTHFR and A66G MTRR on clinical manifestations of mitochondrial dysfunction	Grechanina, Elena; Grechanina, Juliya
	2017-04-25	A rare disease of the mitochondrial respiratory chain – 3-methylglutaconic aciduria. Approach to diagnosis and rehabilitation	Grechanina, Elena; Grechanina, Juliya; Biletska, Svetlana; Maksutina, Irina
	2017-04-25	Selective screening of mitochondrial dysfunction in a region with a high level of neurological diseases	Grechanina, Elena; Grechanina, Juliya
	2017-04-28	Зміни метаболізму амінокислот при гіпоксично-ішемічній енцефалопатії та їх залежність від клінічної симптоматики	Гречаніна, Олена Яківна; Яновська, Ганна Олексіївна; Гречаніна, Юлія Борисівна
	2017-02-25	Зміни метаболізму амінокислот при перинатальній гіпоксично-ішемічній енцефалопатії та їх залежність від ступеню морфологічних змін головного мозку за даними нейросонографії	Гречаніна, Олена Яківна; Яновська, Ганна Олексіївна; Гречаніна, Юлія Борисівна; Здибська, Олена Петрівна
	2017-04-20	Прогностичні антенатальні фактори ризику у формуванні гіпоксично-ішемічної енцефалопатії та їх кореляція із змінами рівней амінокислот у новонароджених	Гречаніна, Олена Яківна; Яновська, Ганна Олексіївна; Гречаніна, Юлія Борисівна
	2017	Амінокислоти в патогенезі перинатальної гіпоксично-ішемічної енцефалопатії	Гречаніна, Олена Яківна; Яновська, Ганна Олексіївна; Гречаніна, Юлія Борисівна
	2017-11-16	Спадковообумовлені психіатричні розлади метаболічного ґенезу – можливості діагностики і лікування	Гречаніна, Олена Яківна; Молодан, Л.В.; Забєліна, А.А.
	2017-11-16	Описание клинического случая синдрома Парри – Ромберга	Гречанина, Елена Яковлевна; Здыбская, Елена Петровна; Гречанина, Юлия Борисовна; Молодан, Людмила Владимировна
	2017-12-01	Случай синдрома Гетчинсона-Гилфорда (мутация G608g в гене LMNA), ассоциированного с недостаточностью метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR 677TT)	Молодан, Л.В.; Гречанина, Е.Я.; Гречанина, Ю.Б.
	2017-09-10	Амінокислоти крові та органічні кислоти сечі в визначенні метаболічного статусу при перинатальному гіпоксично-ішемічному ураженні.	Гречаніна, Олена Яківна; Яновська, Ганна Олексіївна; Гречаніна, Юлія Борисівна
	2014	A child with combined chromosomal abnormalities, mitochondrial dysfunction and metabolic cobalamin disorder	Kvitchataya, Nataliya; Grechanina, Juliya; Yanovska, Anna
	2014	An early manifestation of LBSL (leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation) syndrom, case description	Grechanina, Elena; Zdubskaya, Elena
	2014	A new variant of Ehlers-Danlos syndrome with inborn errors of mucopolysaccharide metabolism in the mother and son	Bugaeva, Olena; Grechanina, Elena; Grechanina, Juliya
	2014	Fumaric aciduria case	Kanuka, M.; Yanovska, A.; Grechanina, Juliya; Zdubskaya E.
	2014	Case of the combination of cystic fibrosis with metabolic disorders of fatty acids and sulfur containing amino acids	Yanovska, Anna; Grechanina, Juliya; Grechanina, Elena; Zdybskaya, Elena
	2014-06	Effectiveness of qualifying diagnostics of hereditary metabolic diseases with the use of gas chromatography / mass spectrometry by the example of the HHH syndrome	Grechanina, Elena; Grechanina, Juliya; Zdybska, Olena; Kaniuka, Maksim; Molodan, Ludmila; Senatorova, Ganna
	2014	Возможности пренатальной диагностики метаболических нарушений, коррекция которых реальна до рождения ребенка	Гречанина, Е.Я.; Гречанина, Ю.Б.; Здыбская, Е.П.; Молодан, Л.В.; Майборода, Т.А.; Ткачев, А.В.
	2014	Сочетание наследственной мотосенсорной невропатии с гипергомоцистеинемией и дефицитом фолиевой кислоты	Гречанина, Е.Я.; Гречанина, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Нагиева, К.Ф.