Гончарь М.О.,  Сенаторова Г.С., Черненко Л.М., Омельченко О.В., Стрелкова М.І., Башкірова Н.В., Романюк І.Є., Чуб О.І., Кузьминська М.Р., Левченко Ю.О.
ВИПАДОК МУКОВІСЦИДОЗУ У ДИТИНИ  З МУТАЦІЄЮ ГЕНА 711 + 1G> A, ПОЄДНАНОГО З  ГІПЕРГОМОЦИСТЕЇНЕМІЄЮ ТА ДЕФІЦИТОМ ФОЛІЄВОЇ КИСЛОТИ 
Харківський національний медичний університет
Проспект Науки, 4, м. Харків, 61022, Україна, e-mail: chernenko.larysa@gmail.com
Gonchar M.O., Senatorova G.S., Chernenko L.M., Omelchenko O.V., Strelkova M.I., 
Bashkirova N.V., Romaniuk  I.E., Chub O.I., Kuzminska M.R., Levchenko Y.O.
THE CASE OF CYSTIC FIBROSIS IN THE CHILD WITH MUTATION OF GENES 711 + 1G>A, COMBINED WITH HYPERGOMOCYSTEINEMIA AND DEFICIENT OF FOLIC ACID
The article describes the clinical observation of cystic fibrosis in a child 4 years of age with cystic fibrosis mutation in the transmembrane regulator (711+1G>A). In the literature review presents current data on classification, clinical manifestations, diagnosis, and treatment algorithms. Particular attention is paid to the necessity of the cystic fibrosis exclusion in sickly children.
	Хлопчик Р., 4-х років, був  госпіталізований зі скаргами на закладеність носа, тривалий кашель, часті простудні захворювання. Дитина від третьої вагітності шляхом екстракорпорального запліднення, що протікала на тлі загрози переривання в 1 триместрі, тромбофлебіту (лікування - фраксипарин). Пологи перші в терміні 39 тижнів гестації, шляхом операції кесаревого розтину. Маса тіла при народженні 4010 грамів. Закричав відразу. Ріс і розвивався відповідно до віку. Алергічний анамнез не обтяжений. Мати - 48 років. Батько - 49 років, ліквідатор ЧАЕС. Анамнез обтяжений по мультифакторіальним і онкологічним захворюванням: тромбофлебіт вен нижніх кінцівок, дисциркуляторна енцефалопатія, дискінезія жовчовивідних шляхів, виразкова хвороба 12-палої кишки, вазомоторний риніт, хронічний бронхіт, рак яєчників, рак передміхурової залози. У прабабусі по материнській лінії - померла дитина в ранньому віці (без уточнення віку і причини). Мати вважає дитину хворою з 3-х річного віку, коли після початку відвідування дитячого дошкільного закладу відзначалися часті респіраторні захворювання до 8 разів на рік, бронхіти до 4 разів на рік, пневмонія тричі протягом останнього року, фарингіти, риніти, отит, кон'юнктивіт, вітряна віспа. У грудному віці відзначалися закрепи, епізоди блискучого жирного стільця кашкоподібної консистенції. Стан задовільний. Фізичний розвиток середній по масі, росту, гармонійний. Частота дихання 24-25 в хвилину. Пульс 100-115 за хвилину. Шкіра бліда, вільна від висипань. Периорбітальні тіні. Носове дихання утруднене, з носу слизові  виділення. Легеневий звук з коробочним відтінком. Аускультативно жорстке дихання. Стілець оформлений, без патологічних домішок (періодично відзначаються епізоди закрепів). Результати пілокарпинової проби: 65 Мека; 70 Мека; 74,6 Мека. Комп'ютерна томографія органів грудної порожнини - виявлено фіброз нижньої частки правої легені з множинними бронхоектазами з обох сторін. При обстеженні в медико-генетичного центру: хлориди поту 65,9 ммоль / л; гомоцистеїн крові 10,97 (норма до 5 мкмоль / л); фолієва кислота 3 (норма 4,6-18,7 нг / мл); гамма-глютамілтранспептидази 18, 84 (норма ˂18 Од / л); сечовина сечі 241 (норма 133-200 ммоль / л); лактатдегидрогеназа 423,32 (норма 0-345 Од / л). Отримано результати молекулярно-генетичного дослідження в лабораторії CYSTIC FIBROSIS TEST xTAGR Cystic Fibrosis Assays (США) - виявлена мутація 711 + 1G> A.
	Поєднання несприятливих факторів, а саме: часті бронхолегеневі захворювання, обтяжений сімейний анамнез, позитивна пілокарпинова проба, фіброзні зміни трахеобронхіального дерева, виявлена мутація МВТР дозволила встановити остаточний діагноз: муковісцидоз, легенева форма, легкий перебіг (мутація 711 + 1G> A). Порушення обміну сірковмісних амінокислот, гіпергомоцистеїнемія. 
	Таким чином, даний клінічний приклад ілюструє випадок легеневої форми муковісцидозу, що протікає під маскою рецидивуючої респіраторної патології, з не порушеною функцією підшлункової залози. У рішенні проблеми муковісцидозу визначальними моментами є рання діагностика захворювання, адекватне лікування і реабілітація, що забезпечує більш високий терапевтичний ефект, покращують якість життя і збільшують його тривалість.