Гужва Наталя,Титова Ганна.
СИНДРОМ  ЕЛЕРСА-ДАНЛОСА В ПРАКТИЧНІЙ ДІЯЛЬНОСТІ ЛІКАРЯ КАРДІОЛОГА - ТЕРАПЕВТА
Кафедра внутрішніх хвороб №2 і клінічної імунології та алергології
Науковий керівник – проф. П.Г.Кравчун.
Харківський національний медичний університет
М.Харків,Україна
Серед актуальних питань в терапії особливе місце належить проблемі раннього розпізнавання генетичної причини множинних проявів основного захворювання, що важливо для призначення правильного лікування, профілактики ускладнень 
Мета дослідження: на клінічному прикладі показати полісистемність уражень при генетичному синдромі Елерса-Данлоса у дорослих у зв'язку з недостатністю освітлення даного питання в літературі.
Матеріали та методи дослідження. Результати базувалися на підставі збору анамнезу, об'єктивного обстеження хворої, проведення ультразвукового дослідження внутрішніх органів,ехоенцефалографії, реоенцефалографії, ядерно - магнітно-резонансної томографії (ЯМРТ) головного мозку, хребта, колінних суглобів, лабораторних досліджень. 
Результати та обговорення. Нами була обстежена хвора Ю., 1978 р.н., яка звернулася за консультацією в інфарктне відділення 27 МКЛ, у зв'язку з тим, що у неї значно погіршився стан здоров’я, посилились скарги.
 На підставі отриманих даних був виставлений наступний клінічний діагноз синдром Елерса-Данлоса : вегето-судинна дистонія перманентяне протікання зі схильністю до синкопальних станів, ликворно-гипертензійним, вестибуло - атактичним і астенічним синдромами. Тораколюмбалгія з порушенням опорно-рухової функцією хребта. Ретролистез L5. Грижі Шморля Th6, Th7, Th8, L1, L2, L3. Диспластичний остеохондроз грудного і поперекового відділів хребта, кіфосколіоз I ступеня з вродженою деформацією грудної клітки, хондромаляція II-III ступеня з порушенням опорно-кінематичної функції. Двосторонній остеоартроз колінних суглобів, двостороннє плоскостопіє. Диспластична кардіоміопатія: пролапс мітрального клапана I ступеня, пролапс трикуспідального клапанів I ступеня, дві додаткові хорди лівого шлуночка. Хр. холецистит, ДЖВШ за гіпотонічним типом, хронічний гастродуоденит. Нефроптоз I ст. Після проведеної терапії був отриманий значний позитивний ефект.
Наше дослідження показало, що виявлення генетичної патології повинно бути раннім, з підбором адекватної терапії, профілактикою ускладнень ,що дасть можливість компенсувати генетичні дефекти,та підвищити якість життя таких хворих.