Будь ласка, використовуйте цей ідентифікатор, щоб цитувати або посилатися на цей матеріал:
http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/7375
Назва: | The diagnostics case of Familial Mediterranean fever occured under the chronic pancreatitis mask |
Автори: | Vasylieva, Oksana Katsapov, Dmytro |
Теми: | fever mediterranean molecular genetic testing |
Дата публікації: | 2014 |
Бібліографічний опис: | Vasylieva O. V. The diagnostics case of Familial Mediterranean fever occured under the chronic pancreatitis mask / O. V. Vasylieva, D. V. Katsapov // Journal of Inherited Metabolic Disease. – 2014. – Vol. 37, suppl. 1 : Annual Sympozium for the Stady of Inbirn Errors of Metabolist, Innsbruck, Austria, 2–5 September, 2014. – P. 184–185. |
Короткий огляд (реферат): | Familial Mediterranean fever (FMF) is the most common hereditary periodic fever syndrome, which affecting populations of Mediterranean origin (Arabs, Turks, Jews, Lebanese, Greeks, etc.). The frequency of heterozygous carriers of MEFV, responsible for the development of FMF, is more than 1/5 of the total population. |
Опис: | The patient is heterozygote compaund for the mutations M694I and M694V in exon 10 MEFV. FMF was diagnosed in this case, which was occuring with symptoms of chronic pancreatitis. It is known that the severity of clinical signs can be decreased in heterozygous carriers of mutant alleles. However, given the possibility of FMF-associated amyloidosis, rheumatologist clinical supervision and control of serum amyloid were recommended. |
URI (Уніфікований ідентифікатор ресурсу): | https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/7375 |
Розташовується у зібраннях: | Наукові праці. Кафедра фізіології |
Файли цього матеріалу:
Файл | Опис | Розмір | Формат | |
---|---|---|---|---|
JIMD.pdf | 2,99 MB | Adobe PDF | Переглянути/відкрити |
Усі матеріали в архіві електронних ресурсів захищені авторським правом, всі права збережені.