Будь ласка, використовуйте цей ідентифікатор, щоб цитувати або посилатися на цей матеріал: http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/7375
Назва: The diagnostics case of Familial Mediterranean fever occured under the chronic pancreatitis mask
Автори: Vasylieva, Oksana Vasilivna
Katsapov, Dmytro Volodimirovich
Теми: fever
mediterranean
molecular genetic testing
Дата публікації: 2014
Бібліографічний опис: Vasylieva O. V. The diagnostics case of Familial Mediterranean fever occured under the chronic pancreatitis mask / O. V. Vasylieva, D. V. Katsapov // Journal of Inherited Metabolic Disease. – 2014. – Vol. 37, suppl. 1 : Annual Sympozium for the Stady of Inbirn Errors of Metabolist, Innsbruck, Austria, 2–5 September, 2014. – P. 184–185.
Короткий огляд (реферат): Familial Mediterranean fever (FMF) is the most common hereditary periodic fever syndrome, which affecting populations of Mediterranean origin (Arabs, Turks, Jews, Lebanese, Greeks, etc.). The frequency of heterozygous carriers of MEFV, responsible for the development of FMF, is more than 1/5 of the total population.
Опис: The patient is heterozygote compaund for the mutations M694I and M694V in exon 10 MEFV. FMF was diagnosed in this case, which was occuring with symptoms of chronic pancreatitis. It is known that the severity of clinical signs can be decreased in heterozygous carriers of mutant alleles. However, given the possibility of FMF-associated amyloidosis, rheumatologist clinical supervision and control of serum amyloid were recommended.
URI (Уніфікований ідентифікатор ресурсу): http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/7375
Розташовується у зібраннях:Наукові праці. Кафедра фізіології

Файли цього матеріалу:
Файл Опис РозмірФормат 
JIMD.pdf2,99 MBAdobe PDFПереглянути/відкрити


Усі матеріали в архіві електронних ресурсів захищені авторським правом, всі права збережені.