Пожалуйста, используйте этот идентификатор, чтобы цитировать или ссылаться на этот ресурс: http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/7375
Название: The diagnostics case of Familial Mediterranean fever occured under the chronic pancreatitis mask
Авторы: Vasylieva, Oksana Vasilivna
Katsapov, Dmytro Volodimirovich
Ключевые слова: fever
mediterranean
molecular genetic testing
Дата публикации: 2014
Библиографическое описание: Vasylieva O. V. The diagnostics case of Familial Mediterranean fever occured under the chronic pancreatitis mask / O. V. Vasylieva, D. V. Katsapov // Journal of Inherited Metabolic Disease. – 2014. – Vol. 37, suppl. 1 : Annual Sympozium for the Stady of Inbirn Errors of Metabolist, Innsbruck, Austria, 2–5 September, 2014. – P. 184–185.
Краткий осмотр (реферат): Familial Mediterranean fever (FMF) is the most common hereditary periodic fever syndrome, which affecting populations of Mediterranean origin (Arabs, Turks, Jews, Lebanese, Greeks, etc.). The frequency of heterozygous carriers of MEFV, responsible for the development of FMF, is more than 1/5 of the total population.
Описание: The patient is heterozygote compaund for the mutations M694I and M694V in exon 10 MEFV. FMF was diagnosed in this case, which was occuring with symptoms of chronic pancreatitis. It is known that the severity of clinical signs can be decreased in heterozygous carriers of mutant alleles. However, given the possibility of FMF-associated amyloidosis, rheumatologist clinical supervision and control of serum amyloid were recommended.
URI (Унифицированный идентификатор ресурса): http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/7375
Располагается в коллекциях:Наукові праці. Кафедра фізіології

Файлы этого ресурса:
Файл Описание РазмерФормат 
JIMD.pdf2,99 MBAdobe PDFПросмотреть/Открыть


Все ресурсы в архиве электронных ресурсов защищены авторским правом, все права сохранены.