Please use this identifier to cite or link to this item:
http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/6193| Title: | Случай сочетания гипохондроплазии, дефицита фермента MTHFR и митохондриальной дисфункции |
| Authors: | Адамян, Л.М. Гречанина, Ю. Б. Молодан, Л.В. |
| Keywords: | гипохондроплазия фермент MTHFR |
| Issue Date: | 2014 |
| Citation: | Адамян Л. М. Случай сочетания гипохондроплазии, дефицита фермента MTHFR и митохондриальной дисфункции / Л. М. Адамян, Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан // Наука в епоху дисбалансів : збірник наукових праць Міжнародної конференції, Київ, 30 квітня 2014 р. – Київ, 2014. – Ч. 1 : Юридические науки, педагогические науки, медицинские науки. – С. 69. |
| Abstract: | В ХСМГЦ с 2009-2013 годы обследовано 346 больных со скелетными аномалиями. Среди них 2 больных с гипохондроплазией и сочетанными признаками метаболических нарушений. |
| Description: | Представленное наблюдение демонстрирует феномен сочетания гипохондроплазии с признаками дефицита фермента MTHFR и митохондриальной дисфункции, последнее приобретает клиническое значение для разработки индивидуальной комплексной реабилитации. |
| URI: | https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/6193 |
| Appears in Collections: | Наукові праці. Кафедра медичної генетики |
Files in This Item:
| File | Description | Size | Format | |
|---|---|---|---|---|
| Adamyan.rtf | 7,47 kB | RTF | View/Open |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.