Определение органических кислот в биологических образцах методом газовой хроматографии-масс-спектрометрии как высокоинформативный метод уточняющей диагностики наследственных болезней обмена

Abstract

Диагностика органических ацидурий является результатом комплексной оценки клинического статуса пациента, результатов лабораторных и дополнительных методов исследований. Оптимальный результат можно достичь при тесном сотрудничестве врача-генетика, биохимика и врача молеку-лярной диагностики. Представленные дан-ные являются нашим первым опытом по-строения нового направления в генетике - клинической протеогеномики - синтези-рующего многочисленную информацию о взаимодействии систем организма для нор-мализации его деятельности.