|
Repository KhNMU >
Кафедри >
Кафедра медичної генетики >
Наукові праці. Кафедра медичної генетики >
Пожалуйста, используйте этот идентификатор, чтобы цитировать или ссылаться на этот ресурс:
http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/543
|
Название: | Визначення точкових мутацій в мітохондріальній ДНК з використанням методу ПЛР і рестрикційного аналізу |
Авторы: | Гречанина, Елена Яковлевна Гречаніна, Олена Яківна Grechanina, Elena Yakovlevna Гречанина, Юлия Борисовна Гречаніна, Юлія Борисівна Grechanina, Juliya Borisovna Гусар, Владислава Анатолиевна Гусар, Владислава Анатоліївна Gusar, Vladislava Anatolievna Фадеева, Анастасия Леонидовна Фадєєва, Анастасія Леонідівна Fadeeva, Anastasiya Leonidovna Жаданов, С.И. Шурр, Т. |
Ключевые слова: | рестрикционный анализ ПЛР мтДНК точковые мутации |
Дата публикации: | 2011 |
Библиографическое описание: | Визначення точкових мутацій в мітохондріальній ДНК з використанням методу ПЛР і рестрикційного аналізу / Гусар В.А., Гречаніна Ю.Б., Жаданов С.І. та ін. // Клінічна генетика. - 2011. - № 1/2. - С. 95-111. |
Аннотация: | В настоящей статье представлены данные о поиске точковых мутаций мтДНК при синдроме Лея, Кернса – Сейра, Пирсона, NARP, MERRF, MELAS с использованием метода ПЦР и рестрикционного анализа. На основе поиска точковых мутаций мтДНК у 32 пациентов с клинически установленными митохондриальными заболеваниями, мы приводим сложность уточняющей молекулярной диагностики и ее высокую диагностическую эффективность. Приведен случай возникновения, описанной впервые в Украине, гетероплазмической мутации de novo 12706С ND5 мтДНК, ассоцированной с клиническим проявлением фатального синдрома Лея (Leigh syndrome). Приведенные данные подчеркивают важность включения секвенирования гена ND5 в диагностический протокол при митохондриальных цитопатиях. |
URI: | http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/543 |
Располагается в коллекциях: | Наукові праці. Кафедра медичної генетики
|
Этот ресурс защищен исходным авторским правом
|
Все ресурсы в архиве электронных ресурсов защищены авторским правом, все права сохранены.
|