DSpace О системе DSpace DSpace
 

Repository KhNMU >
Кафедри >
Кафедра медичної генетики >
Наукові праці. Кафедра медичної генетики >

Пожалуйста, используйте этот идентификатор, чтобы цитировать или ссылаться на этот ресурс: http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/543

Название: Визначення точкових мутацій в мітохондріальній ДНК з використанням методу ПЛР і рестрикційного аналізу
Авторы: Гречанина, Елена Яковлевна
Гречаніна, Олена Яківна
Grechanina, Elena Yakovlevna
Гречанина, Юлия Борисовна
Гречаніна, Юлія Борисівна
Grechanina, Juliya Borisovna
Гусар, Владислава Анатолиевна
Гусар, Владислава Анатоліївна
Gusar, Vladislava Anatolievna
Фадеева, Анастасия Леонидовна
Фадєєва, Анастасія Леонідівна
Fadeeva, Anastasiya Leonidovna
Жаданов, С.И.
Шурр, Т.
Ключевые слова: рестрикционный анализ
ПЛР
мтДНК
точковые мутации
Дата публикации: 2011
Библиографическое описание: Визначення точкових мутацій в мітохондріальній ДНК з використанням методу ПЛР і рестрикційного аналізу / Гусар В.А., Гречаніна Ю.Б., Жаданов С.І. та ін. // Клінічна генетика. - 2011. - № 1/2. - С. 95-111.
Аннотация: В настоящей статье представлены данные о поиске точковых мутаций мтДНК при синдроме Лея, Кернса – Сейра, Пирсона, NARP, MERRF, MELAS с использованием метода ПЦР и рестрикционного анализа. На основе поиска точковых мутаций мтДНК у 32 пациентов с клинически установленными митохондриальными заболеваниями, мы приводим сложность уточняющей молекулярной диагностики и ее высокую диагностическую эффективность. Приведен случай возникновения, описанной впервые в Украине, гетероплазмической мутации de novo 12706С ND5 мтДНК, ассоцированной с клиническим проявлением фатального синдрома Лея (Leigh syndrome). Приведенные данные подчеркивают важность включения секвенирования гена ND5 в диагностический протокол при митохондриальных цитопатиях.
URI: http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/543
Располагается в коллекциях:Наукові праці. Кафедра медичної генетики

Файлы этого ресурса:

Файл Описание РазмерФормат
Гусар, Гречаніна.doc831 kBMicrosoft WordПросмотреть/Открыть


Этот ресурс защищен исходным авторским правом

View Statistics

Все ресурсы в архиве электронных ресурсов защищены авторским правом, все права сохранены.

 

Valid XHTML 1.0! DSpace Software Copyright © 2002-2005 MIT and Hewlett-Packard - Обратная связь