Please use this identifier to cite or link to this item:
http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/543| Title: | Визначення точкових мутацій в мітохондріальній ДНК з використанням методу ПЛР і рестрикційного аналізу |
| Authors: | Гречанина, Елена Яковлевна Гречаніна, Олена Яківна Grechanina, Elena Гречанина, Юлия Борисовна Гречаніна, Юлія Борисівна Grechanina, Juliya Гусар, Владислава Анатолиевна Гусар, Владислава Анатоліївна Gusar, Vladislava Фадеева, Анастасия Леонидовна Фадєєва, Анастасія Леонідівна Fadeeva, Anastasiya Жаданов, С.И. Шурр, Т. |
| Keywords: | рестрикционный анализ ПЛР мтДНК точковые мутации |
| Issue Date: | 2011 |
| Citation: | Визначення точкових мутацій в мітохондріальній ДНК з використанням методу ПЛР і рестрикційного аналізу / В. А. Гусар, Ю. Б. Гречаніна, С. І. Жаданов, Т. Шурр, О. Я. Гречаніна, А. Л. Фадєєва // Клінічна генетика. – 2011. – № 1/2. – С. 95–111. |
| Abstract: | В настоящей статье представлены данные о поиске точковых мутаций мтДНК при синдроме Лея, Кернса – Сейра, Пирсона, NARP, MERRF, MELAS с использованием метода ПЦР и рестрикционного анализа. На основе поиска точковых мутаций мтДНК у 32 пациентов с клинически установленными митохондриальными заболеваниями, мы приводим сложность уточняющей молекулярной диагностики и ее высокую диагностическую эффективность. Приведен случай возникновения, описанной впервые в Украине, гетероплазмической мутации de novo 12706С ND5 мтДНК, ассоцированной с клиническим проявлением фатального синдрома Лея (Leigh syndrome). Приведенные данные подчеркивают важность включения секвенирования гена ND5 в диагностический протокол при митохондриальных цитопатиях. |
| URI: | https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/543 |
| Appears in Collections: | Наукові праці. Кафедра медичної генетики |
Files in This Item:
| File | Description | Size | Format | |
|---|---|---|---|---|
| Гусар, Гречаніна.doc | 831 kB | Microsoft Word | View/Open |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.