Please use this identifier to cite or link to this item:
http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/5413
Title: | Сбалансированные хромосомные аномалии в семьях с нарушением репродуктивной функции |
Authors: | Бугаева Е.В. Ткачева, Т.М. Иванова, И.Б. Квитчатая, Н.Н. Дворниченко, Н.С. Рубинская, Н.В. |
Keywords: | репродуктивные потери цитогенетическое исследование |
Issue Date: | 2013 |
Citation: | Сбалансированные хромосомные аномалии в семьях с нарушением репродуктивной функции / Е. В. Бугаева, Т. М. Ткачева, И. Б. Иванова, Н. С. Дворниченко, Н. В. Рубинская, Н. Н. Квитчатая // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. – 2013. – Вип. 1. – С. 83–84. |
Abstract: | В современном медико-генетическом консультировании значительное место занимает обследование супружеских пар с репродуктивными потерями. Генетические причины играют большую роль при невынашивании беременности. Примерно у 3-5 % супругов с привычным невынашиванием беременности обнаруживаются хромосомные аномалии, самыми частыми из которых являются сбалансированные реципрокные транслокации или робертсоновские транслокации. Реципрокная транслокация не проявляется у носителя фенотипически, так как при этом сохраняется баланс генов. При потере двумя акроцентрическими хромосомами коротких плеч и соединении их центромерами может образовываться одна метацентрическая хромосома. Такие транслокации называются робертсоновскими. Наши результаты согласуются с уже имеющимися данными о значимости робертсоновских транслокаций в репродуктивных потерях у супружеских пар. Полученные данные подтверждают необходимость проведения каждой супружеской паре с нарушением репродуктивной функции и бесплодием медико-генетического консультирования с обязательным цитогенетическим обследованием. |
URI: | https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/5413 |
Appears in Collections: | Наукові праці. Кафедра медичної генетики |
Files in This Item:
File | Description | Size | Format | |
---|---|---|---|---|
Сбалансированные хромосомные аномалии в семьях4.pdf | 120,9 kB | Adobe PDF | View/Open |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.