Случай печеночной порфирии и нарушения обмена серосодержащих аминокислот

Abstract

Порфирии – это группа заболеваний, обусловленных нарушениями биосинтеза различных порфиринов. Порфирии возникают в результате ферментативного блока на этапах биосинтеза гемма, характеризуются повышенным выделением порфиринов или их предшественников с мочей и фекалиями. В зависимости от места первичного накопления порфиринов выделяют печеночные и эритропоэтические Порфирии. Накопление метаболитов вызывает повышенную кожную фоточувствительность при эритропоэтических порфириях, а также нейровисцеральные нарушения (боли в животе, рвота, запор, сердечно-сосудистые нарушения, невропатия) при печеночных порфириях. Приведенное наблюдение демонстрирует феномен синтропии - сочетание у одного больного нескольких обменных нарушений. Наблюдение показывает необходимость исследования обмена аминокислот, порфиринов у детей с полиорганными нарушениями (полинейропатия, абдоминальные симптомы, гипотрофия); необходимость продолжать поиск при выявлении одного метаболического дефекта для подбора адекватной терапии и реабилитации.