Please use this identifier to cite or link to this item:
http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/5411
Title: | Случай печеночной порфирии и нарушения обмена серосодержащих аминокислот |
Authors: | Яновская, А.А. Канюка, М.В. |
Keywords: | порфирии фоточувствительность нарушения обмена аминокислот |
Issue Date: | 2013 |
Citation: | Яновская А. А. Случай печеночной порфирии и нарушения обмена серосодержащих аминокислот / А. А. Яновская, М. В. Канюка // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. – 2013. – Вип. 1. – С. 73–74. |
Abstract: | Порфирии – это группа заболеваний, обусловленных нарушениями биосинтеза различных порфиринов. Порфирии возникают в результате ферментативного блока на этапах биосинтеза гемма, характеризуются повышенным выделением порфиринов или их предшественников с мочей и фекалиями. В зависимости от места первичного накопления порфиринов выделяют печеночные и эритропоэтические Порфирии. Накопление метаболитов вызывает повышенную кожную фоточувствительность при эритропоэтических порфириях, а также нейровисцеральные нарушения (боли в животе, рвота, запор, сердечно-сосудистые нарушения, невропатия) при печеночных порфириях. Приведенное наблюдение демонстрирует феномен синтропии - сочетание у одного больного нескольких обменных нарушений. Наблюдение показывает необходимость исследования обмена аминокислот, порфиринов у детей с полиорганными нарушениями (полинейропатия, абдоминальные симптомы, гипотрофия); необходимость продолжать поиск при выявлении одного метаболического дефекта для подбора адекватной терапии и реабилитации. |
URI: | https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/5411 |
Appears in Collections: | Наукові праці. Кафедра медичної генетики |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.