DSpace About DSpace Software DSpace
 

Repository KhNMU >
Кафедри >
Кафедра медичної генетики >
Наукові праці. Кафедра медичної генетики >

Please use this identifier to cite or link to this item: http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/5411

Название: Случай печеночной порфирии и нарушения обмена серосодержащих аминокислот
Авторы: Яновская, А. А.
Канюка, М. В.
Ключевые слова: Порфирии
фоточувствительность
Нарушения обмена аминокислот
Issue Date: 2013
Библиографическое описание: Яновская А. А. Случай печеночной порфирии и нарушения обмена серосодержащих аминокислот / А. А. Яновская, М. В. Канюка // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - Вип. 1. - С. 73-74.
Аннотация: Порфирии – это группа заболеваний, об- условленных нарушениями биосинтеза раз- личных порфиринов. Порфирии возникают в результате ферментативного блока на этапах био- синтеза гемма, характеризуются повышенным выделением порфиринов или их предшествен- ников с мочей и фекалиями. В зависимости от места первичного накопления порфиринов вы- деляют печеночные и эритропоэтические Пор- фирии. Накопление метаболитов вызывает повышенную кожную фоточувствительность при эритропоэтических порфириях, а также нейровисцеральные нарушения (боли в животе, рвота, запор, сердечно-сосудистые нарушения, невропатия) при печеночных порфириях. Приведенное наблюдение демонстрирует феномен синтропии - сочетание у одного больного нескольких обменных нарушений. Наблюдение показывает необходимость исследования обмена аминокислот, порфиринов у детей с полиорганными нарушениями (полинейропатия, абдоминальные симптомы, гипотрофия); необходимость продолжать поиск при выявлении одного метаболического дефекта для подбора адекватной терапии и реабилитации.
URI: http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/5411
Appears in Collections:Наукові праці. Кафедра медичної генетики

Files in This Item:

File Description SizeFormat
73-74.pdf120,68 kBAdobe PDFView/Open


This item is protected by original copyright

View Statistics

Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.

 

Valid XHTML 1.0! DSpace Software Copyright © 2002-2010  Duraspace - Feedback