DSpace О системе DSpace DSpace
 

Repository KhNMU >
Кафедри >
Кафедра медичної генетики >
Наукові праці. Кафедра медичної генетики >

Пожалуйста, используйте этот идентификатор, чтобы цитировать или ссылаться на этот ресурс: http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/5369

Название: Клинический полиморфизм синдрома Санфилиппо
Авторы: Гречанина, Ю.Б.
Молодан, Л.В.
Адамян, Л.М.
Ключевые слова: мукополисахаридоз
кефалогематома
синдром Санфилиппо
Дата публикации: 2013
Библиографическое описание: Гречанина Ю. Б. Клинический полиморфизм синдрома Санфилиппо / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Л. М. Адамян // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. – 2013. – № 1, дод. : Рідкісні хвороби та вроджені вади розвитку як важлива медична та соціальна проблема ХХІ століття: діагностика, лікування профілактика : збірник наукових робіт I національного конгресу, Харків, 19-22 листопада 2013 р. / Харківський національний медичний університет, Українській інститут клінічної генетики, Харківський спеціалізований медико-генетичний центр [та ін.]. – С. 65-67.
Аннотация: Мукополисахаридоз III типа (МПС III, синдром Санфилиппо) – клинически гетерогенное аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, вызванное снижением активности одного из 4 ферментов, участвующих в последовательном расщеплении гликозаминогликана гепарансульфата, и приводящее к его чрезмерному накоплению в лизосомах клеток и экскреции этого полисахарида или его фрагментов с жидкостями организма. Характерно: задержка психического и речевого развития, расстройства поведения (гиперактивность, гипервозбудимость, неуправляемость, агрессивность, эмоциональную лабильность), нарушения сна. Отмечаются изменения скелета, гепатомегалия, снижение слуха. Рентгенологически выявляют утолщение костей черепа. Существует 4 подтипа МПС III. Тип А, В, С, D; сходные клинически, но отличающиеся биохимическими дефектами. При типе А отсутствует гепаран-N-сульфатаза; В – N-ацетил-a-глюкозаминидаза; С – глюкозамина-цетилтрансфераза; D – N-ацетилглюкозамин-6-сульфат-сульфатаза. Таким образом, приведенное клиническое наблюдение демонстрирует высокую гетерогенность, которая прослеживается у ациентов с МПС III в пределах 4 подтипов заболевания и значительный клинический полиморфизм. С точки зрения эффективности медико-генетической помощи пациентам с МПС III и их семьям особую значимость имеет раннее уточнение диагноза лабораторными методами, что позволит повысить качество жизни не только самих пациентов, но и их семей в целом.
URI: http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/5369
Располагается в коллекциях:Наукові праці. Кафедра медичної генетики

Файлы этого ресурса:

Файл Описание РазмерФормат
65-67.pdf124,96 kBAdobe PDFПросмотреть/Открыть


Этот ресурс защищен исходным авторским правом

View Statistics

Все ресурсы в архиве электронных ресурсов защищены авторским правом, все права сохранены.

 

Valid XHTML 1.0! DSpace Software Copyright © 2002-2005 MIT and Hewlett-Packard - Обратная связь