Please use this identifier to cite or link to this item:
http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/5329
Title: | Спадкові порушення обміну амінокислот |
Authors: | Гречаніна, О.Я. Здибська, О.П. Гречаніна, Ю.Б. Лебединець, І.А. Баранов, А.А. Боровик, Т.Е. Ладодо, К.С. Бушуєва, Т.В. Маслова, О.І. Кузенкова, Л.М. Чумакова, О.В. Студенікін, В.М. Звонкова, Н.Г. Тимофєєва, А.Г. Конь, І.Я. Новіков, П.В. |
Keywords: | аминокислоти наследственнаые болезни обмена гомоцистеин фенилаланин тирозин метионин цистин глютарованя ацидурия, тип 1 |
Issue Date: | 2013 |
Publisher: | Харківський національний медичний університет |
Citation: | Спадкові порушення обміну амінокислот : методичні рекомендації / уклад.: О. Я. Гречаніна, О. П. Здибська, Ю. Б. Гречаніна, І. А. Лебединець, А. А. Баранов, Т. Е. Боровик, К. С. Ладодо, Т. В. Бушуєва, О. І. Маслова, Л. М. Кузенкова, О. В. Чумакова, В. М. Студенікін, Н. Г. Звонкова, А. Г. Тимофєєва, І. Я. Конь, П. В. Новіков ; Харківський національний медичний університет, Український інститут клінічної генетики ХНМУ. – Харків : ХНМУ, 2013. – 112 с. |
Abstract: | Значение аминокислот (АК) для организма чрезвычайно высокое потому, что они используются для синтеза белков, входящих во все компоненты клеток, тканей, органов человека, для биосинтеза нейромедиаторов и гормонов. АК служат донорами азота при синтезе всех азотосодержащих небелковых соединений, в том числе и нуклеотидов, гема, креатина, холина и др. Значительна и энергетическая функция АК, так как их катаболизм служит источником энергии для синтеза АТФ. Взаимосвязь многочисленных химических превращений в организме осуществляет обмен АК. В организме человека содержится 35г АК, свободных АК - 35-65мг/дл, большая часть АК входит в состав белков, количество которых составляет 15 кг. Источником АК являются белки пищи, собственные белки тканей и синтез АК из углеводов. Многие клетки человеческого организма используют АК для синтеза биологически активных веществ - фосфолипидов, катехоламинов, гистамина, пуриновых и пиримидиновых оснований. Резервом АК являются все функциональные и структурные белки, а источником — белки пищи. Среди известных заболеваний человека наследственные болезни обмена веществ (НБО) составляют существенное количество (более 500 нозологических единиц). Их суммарная частота у новорожденных составляет приблизительно 1:1000. Около 40% этих заболеваний характеризуются ранним началом, прогредиентным течением и летальным исходом в возрасте до трех лет. Причинами НБО являются мутации структурных генов, под контролем которых осуществляется синтез белков, выполняющих различные функции в организме - ферментного катализа, структурные, транспортные. Большинство НБО наследуются по аутосомно-рецессивному типу.НБО подразделяют на следующие классы: болезни углеводного обмена, болезни аминокислотного обмена (аминоацидопатии, органические ацидурии), болезни дыхательной цепи митохондрий (митохондриальные болезни), нарушения митохондриального бета-окисления жирных кислот, лизосомные болезни, пероксисомные болезни, болезни пуринового и пиримидинового обмена, болезни обмена металлов, наследственные болезни транспортных систем, наследственные болезни желудочно-кишечного тракта, болезни нейротрансмиттерного обмена и другие формы НБО. |
URI: | https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/5329 |
Appears in Collections: | Навчально-методичні видання. Кафедра медичної генетики |
Files in This Item:
File | Description | Size | Format | |
---|---|---|---|---|
СПАДКОВІ ПОРУШЕННЯ обміну амінокислот_.pdf | 7,26 MB | Adobe PDF | View/Open |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.